Михаил Селиванов, главный специалист по медицинской генетике Ленинградской области, рассказал, как к нему привезли на коляске девочку, которой только в возрасте 8 лет поставили диагноз: фенилкетонурия. У нее - судороги, глубокая умственная отсталость. Измученным родителям - беженцам из Азербайджана - ничего не оставалось, как поместить ее в специнтернат. Если бы они знали о заболевании, то не кормили бы ребенка молоком. И девочка выросла бы вполне здоровой.
Чтобы избежать тяжелых последствий, во всем мире применяется скрининг-тест - специальный анализ крови. В России с 1988 года все новорожденные проверялись еще в роддоме. Для этого у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в лабораторию. До недавнего времени эта система не знала сбоя. Сейчас генетические центры простаивают по всей России. Они не обеспечены диагностическими наборами для скрининг-теста.
На прошлой неделе 120 специалистов по медицинской генетике - практически из всех российских регионов - собрались в Подмосковье, чтобы потребовать от правительства выполнения обязательств. Во всем мире эти заболевания лечат за государственный счет. До 2000 года в России все финансирование шло из федерального бюджета по программе "Дети-инвалиды". Потом центр решил "поделиться" расходами с местными бюджетами, оставив себе заботу о диагностике. А средства на лечение теперь должны изыскивать регионы. Прекратились централизованные закупки, возникли перебои с обеспечением специализированным питанием. Некоторые регионы не могут предоставить его больному ребенку.
Недавно семья из Вышнего Волочка Тверской области подала иск в суд. Ребенку на 16-й день жизни был поставлен диагноз: фенилкетонурия. Восемь месяцев на месте его отказывались лечить. Суд прислал запрос в Москву, в Республиканский центр неонатального скрининга, куда область отправляет бланки с кровью. Мол, докажите, что слабоумие у ребенка развивается из-за этой болезни, а не по другой причине. С каждым днем тяжбы растет опасность инвалидности. Даже в 3 - 4 месяца лечение считается не столь эффективным. Если разрыв до полугода, то не исключено, что ребенок не сможет учиться в обычной школе.
До введения в России массового скрининга не леченые дети были обречены на жизнь в домах инвалидов. Неужели возможен возврат к прежнему? Профессор из Санкт-Петербурга Ольга Романенко сделала несложные расчеты, доказывающие, что диагностика и лечение этих заболеваний даже экономически выгоднее. Содержание ребенка в доме инвалидов обходится государству в 880 тысяч рублей в год, а лечение от фенилкетонурии - в 102 тысячи рублей. В 8 раз дешевле.
Сейчас в России на учете в медико-генетических центрах - 2 тысячи детей. Для контроля над их лечением тоже нужны тесты. В 2001 году правительство выделило 82 миллиона рублей на закупку диагностических наборов. В нынешнем урезало в два раза - 42 миллиона. Они не дошли до адресата. В прошлом году российский Минздрав только в июне профинансировал контракты на производство диагностических наборов. Сейчас - октябрь, контракты Минздравом еще не заключены. Несколько месяцев в большинстве регионов младенцев не обследуют на наследственные заболевания. Это уже привело к тому, что на сегодня, по подсчету руководителя Республиканского центра неонатального скрининга Александра Байкова, упущено примерно 50 больных фенилкетонурией и 80 - с врожденным гипотиреозом. Страна получила примерно 130 больных детей - потенциальных инвалидов. Кто за это в ответе?