Американские ученые сделали удивительное открытие - люди заикаются по генетическим причинам. До сих пор этот дефект речи считался приобретенным и лечили его, соответственно, с помощью речевых методик. Нынешнее открытие позволит глубже заглянуть в природу заикания и лечить его. Например, таблетками, содержащими недостающие организму ферменты. 

Сам факт генной природы заболевания удивил и медиков, и ученых. Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ, сообщает МедПортал.

Ученые делают вывод, что речь требует гораздо более точной работы метаболических систем в отделах головного мозга, и даже небольшие мутации белка влияют на способность человека говорить без запинок. Авторы исследования считают, что теперь, благодаря их работе болезнь станет считаться биологическим расстройством, а не поведенческим. А это положит начало разработкам новых лекарств.


 

Медики называют сахарный диабет «ласковым убийцей», потому что годами пациент может даже не догадываться о своей болезни, пока не сдаст специальный анализ. По статистике Минздрава, в России с диабетом...

На этой неделе исполняется 40 лет со дня страшной техногенной катастрофы, какой еще не знало человечество. 26 апреля 1986 года в 4-м энергоблоке Чернобыльской АЭС прогремел взрыв. За две недели из разрушенного...

Никому не говорила, а вам сознаюсь: я обращалась к психотерапевтам за помощью, и не однажды. Двигало мной не одно лишь любопытство. Когда я впервые пришла на прием, у меня были наивные ожидания...

Ну и как прикажете к этому относиться: 64% работающих россиян игнорируют оплачиваемые выходные для диспансеризации! Откуда такая беспечность по отношению к своему здоровью, к необходимости всеми способами поддерживать...

В Москве состоялся 10-й Международный форум инвалидных и реабилитационных технологий «Интеграция-2026», посвященный самым социально значимым из этих технологий — посттравматической реабилитации, протезированию,...

В Министерстве здравоохранения РФ предложили считать молодежью россиян до 39 лет, а не до 35, как это принято сейчас. Объясняя это предложение, главный внештатный гериатр ведомства Ольга Ткачева отметила, что продолжительность жизни в целом...

Житель Москвы решил установить себе установить виниры - фарфоровые или керамические накладки, заменяющие внешний слой зубов. Как сообщается в паблике Mash в социальной сети «Вконтакте», из-за этого он потерял полмиллиона рублей и,...

В подразделениях вооруженных сил Украины массово распространяется хантавирус, вызывающий поражения внутренних органов. В связи с этим украинская армия несет значительные небоевые потери. Об этом в четверг, 7 мая сообщает РИА Новости со ссылкой...

Президент РФ Владимир Путин призвал усилить проверки репродуктивного здоровья россиян. Об этом глава государства заявил во вторник, 28 апреля на встрече с министром здравоохранения Михаилом Мурашко в Федеральном центре медицины катастроф. «Нужно...

Премьер-министр Израиля Биньямин Нетаньяху успешно справился с онкологическим заболеванием. Об этом в пятницу, 24 апреля со ссылкой на канцелярию главы израильского правительства сообщает РИА Новости. По свидетельству канцелярии,...

Заслуженный деятель науки РФ, доктор медицинских наук, профессор, академик Российской Академии наук (РАН) Вадим Покровский скоропостижно скончался на 72-м году жизни. Об этом в среду, 20 мая сообщила пресс-служба Научно-исследовательского института...

Московская школьница полтора года симулировала смертельное заболевание, чтобы не ходить в школу. Об этом сообщается в паблике Mash в социальной сети «Вконтакте. Как выяснили журналисты, мама 14-летней девочки фиксировала у дочери «кровотечения...

Российские психиатры рекомендовали командованию Вооружённых сил РФ отправлять в зону боевых действий военнослужащих – участников специальной военной операции (СВО) - не более чем на шесть месяцев, а при непрерывных боях — на две...

Около 350 тысяч россиян, являющихся носителями вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), остаются без государственной терапии, поскольку закупка лекарств производится только для граждан, находящихся в федеральном регистре. Об этом в беседе журналистами...

По статистике, до 15% детских травм происходит на территории школ и детсадов, причем речь здесь идет не только о тривиальных шишках и ссадинах, но и о куда более серьезных повреждениях. Вот и май...

Президент России Владимир Путин назвал самоотверженной работу сотрудников службы скорой помощи в условиях проведения специальной военной операции. Об этом он заявил во вторник, 28 апреля в ходе открытия новых модульных приемных отделений...