"Х-хромосома, возможно, - я бы даже сказал, наверняка - самая необычайная составляющая генома человека в том, что касается наследования, уникальности биологии, и в том, что связано с наследственными болезнями", - говорит профессор Марк Росс из британского института Wellcome Trust Sanger, который возглавлял группу исследователей, проанализировавших 155 млн. записей кодов ДНК, содержащего более 1100 генов.
Как известно, человек наследует 22 пары хромосом, по одной хромосоме в паре от каждого родителя. Только у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Если Х-хромосома мужчины подвергается мутациям, то мужчина, являющийся носителем такой хромосомы, оказывается перед большим риском, потому что у него она в одном варианте. Возможно, раньше Y-хромосомы были почти идентичны Х-хромосомам. По словам газеты, генетики рассматривают сейчас Y-хромосому как этакую бедную родственницу с небольшим количеством оставшихся генов.
А вот исследования X-хромосом поможет пролить свет на эволюцию пола в истории развития млекопитающих, насчитывающую 300 млн. лет.
Ученые сообщили, что уже получено объяснение того, почему наследственные заболевания чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. А потенциал наследственности у последних значительно богаче. Благодаря установлению генетического механизма около 300 наследственных заболеваний уже действует консультационная помощь, а вскоре, возможно, будут созданы лекарства для таких заболеваний, как псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна.
"X-хромосома играла ключевую роль в генетике человека на ранних этапах, потому что мы могли четко проследить, как мутации вызывают болезни", - приводит "Гардиан" слова Дэвида Бентли из того же института. - С X-хромосомой связаны многие другие наследственные состояния, для которых еще не был установлен ген, их провоцирующий. Теперь, используя полную расшифровку, мы можем найти эти гены. Эти открытия окажут сильнейшее влияние на понимание фундаментальных биологических процессов".
Одним из первых заболеваний, которое связали с X-хромосомой, была гемофилия, при которой кровь теряет способность к свертыванию. "Гардиан" напоминает, что этой болезнью заразила царский дом Романовых дочь английской королевы Виктории. Гемофилией страдал единственный сын Николая Второго царевич Алексей. Именно тревога за состояние его здоровья подтолкнула родителей к дружбе с Распутиным, которая, как считает газета, среди прочих причин способствовала развитию революционной ситуации в России и падению дома Романовых...
Другие связанные с Х-хромосомой гены влияют на возникновение подагры, ожирения, слепоты, глухоты, анемии, волчьей пасти, эпилепсии, лейкемии и бесплодия, оказывая тем самым воздействие на жизни миллионов людей. Ученые уже идентифицировали 168 из 300 генетических заболеваний, связанных с X-хромосомой. Шесть из них влияют на зрение. Другие заболевания затрагивают слух, кожу, почки, мышцы, суставы, нервную систему, лицо, сердце и кровеносную систему. Существует по крайней мере шесть связанных с X-хромосомой болезней иммунной системы и семь болезней, связанных с обменом веществ.
Ученые полагают, что полная расшифровка генетического кода позволит им впервые начать исследование механизма, стоящего за развитием олигофрении, сильной генной мутации, которая приводит к слабоумию у детей, опять-таки в основном у мальчиков. Имеющиеся данные уже активно используются для консультаций будущих родителей, заключает "Гардиан".