- Сергей Сергеевич, болезни, о которых идет речь, можно назвать врожденными?
- Правильнее сказать, что это генетические дефекты. Они возникают в момент, когда происходит слияние двух половых клеток. Коварство этих недугов состоит в том, что ребенок рождается часто без каких-либо видимых отклонений в состоянии здоровья, и только к двум, трем, иногда к пяти годам у него развивается мышечная слабость, которая годам к десяти делает его инвалидом. А к 20 годам многие из таких детей уходят из жизни. Чаще всего эти недуги проявляются именно в детском возрасте. Но бывают и случаи, когда болезнь "дремлет" десятилетиями и может проявиться даже в 60 лет.
- Как начинается болезнь?
- Малыш начинает вовремя ходить, как все детишки. Но в два-три года обнаруживается, что у него странная походка - "вразвалочку". Когда все дети бегают, он отстает, часто падает. Сначала врачи не видят в этом ничего серьезного. А уже в школе мальчик или девочка не могут нормально подняться по лестнице. И тогда мама наконец обращается к невропатологу. И слышит суровый диагноз.
- Недуги, вызванные неправильным образом жизни, можно хотя бы пытаться предупредить. А наследственные болезни? Можно ли говорить об их профилактике?
- Профилактика таких недугов возможна и необходима, но она должна вестись заблаговременно и начинаться еще на стадии подготовки к беременности. Наука подобное позволяет. Но это - отдельная тема.
- Мы привыкли считать, что наследственные недуги - это болезни, которые уже обязательно случались в роду по линии матери или отца. Верно?
- Совсем не обязательно. У каждого здорового человека в геноме может быть несколько сотен патологических мутаций. Они могут никогда не проявиться. А могут проявиться и привести к болезни, если, например, он встретит партнера с аналогичной мутацией. Такие супруги, родив больного ребенка, очень часто расстаются, не выдержав стресса. Даже при онкологических заболеваниях есть масса методов лечения. А при наследственных недугах родителям чаще всего говорят, что помочь ребенку нельзя, можно лишь попытаться замедлить развитие болезни. По сути своей эти заболевания подобны странице, вырванной из текста. Геном - это как большая библиотека - тысяча томов, по тысяче страниц в каждом томе, по три тысячи знаков на каждой странице. Генетическая болезнь - это иногда всего лишь один исчезнувший знак, иногда - целая вырванная страница. А генотерапия и генокоррекция - это и есть введение полноценного текста, способного заменить дефектный "кусок".
- Когда медики впервые определили наследственные мышечные болезни?
- Такие диагнозы появились в ХIХ веке. Но сами болезни, видимо, существовали всегда. Не так давно я был на лекции одного из европейских профессоров. Он проиллюстрировал свое выступление фресками с египетских пирамид. И по этим изображениям людей, по их позам вполне можно ставить диагнозы, которые сегодня уже хорошо известны.
- Насколько я понимаю, раньше доктора могли лишь частично замедлить развитие болезни, облегчить страдания больных. Полное излечение возможно?
- Чтобы вылечить этих людей, им нужно сделать коррекцию генетического текста. Это сложнейшая задача. Есть один способ: создать искусственную страницу, которая дополнит общий текст. Такой путь называется генной инженерией. Существует и другой вариант, приемлемый в тех случаях, когда речь идет о поражении мышц. Мышечное волокно - это много слившихся клеток, где за общей оболочкой живут и работают много ядер. Идея в том, чтобы "добавить" в это образование ядро здоровой донорской клетки с нормальным геномом - то есть с полным, неповрежденным наследственным текстом. Ядро должно остаться здесь и работать, чтобы восполнить дефект в "генетической библиотеке", как бы "вписать" выпавшую страницу.
- Как это сделать чисто "технически"?
- Технология такова: надо взять частичку мышцы здорового человека (это крошечный кусочек ткани весом менее грамма) и вырастить нужные клетки в виде культуры. А затем шприцом ввести их в мышцу больного. Такой способ исправления дефекта и называется генокоррекцией, методом клеточной терапии.
- Можно ли сказать, что генокоррекция - уже не просто перспективные научные разработки, а реальный метод лечения?
- Могу с полным основанием сказать: генокоррекция в России подошла к стадии реального применения. А идею выдвинул американский ученый профессор Питер Лоу, с которым мы успешно сотрудничаем. Группа наших ученых занимается этим делом с 1994 года. В 1998 году мы получили разрешение на клинические испытания, то есть на работу с пациентами. Через шесть месяцев после пересадки были проведены контрольные анализы. Тестирование показало: мы добились желаемого результата. Донорские клетки "запустили" производство недостающего белка. Мы можем сказать: после пересадки клеток в итоге произошла генокоррекция. Думаю, что подобных результатов в России еще никто не добивался.
- Можно ли говорить о начале активного лечебного процесса для ваших пациентов?
- Во всяком случае, он стал реальным. Пока мы работали только с одной мышцей и доказали, что этот путь правилен. Теперь предстоит следующий этап: мы должны перейти к массовому проведению этой процедуры на 50-60 мышечных группах. Технически это посильная задача. Фактически можно сказать, что генокоррекция в России стала реальностью. Сможем ли мы начать активно лечить больных детей - зависит только от финансирования. Увы, исследования, связанные с генной терапией, очень дороги.