- Но ведь известно, что немолодые женщины, решившие стать мамами, довольно сильно рискуют?
- Действительно, есть взаимосвязь некоторой патологии новорожденных, в частности, синдрома Дауна, с возрастом мамы. Статистика неумолима: у 20-летних мам такой ребенок рождается примерно в одном случае из 1000, у 35-летних - в одном из 350, у 45-летних - в одном случае из 40. Поэтому все женщины старше 35 лет (даже если у них не первая беременность) должны вовремя обратиться к специалистам, в том числе - обязательно! - к генетику.
- Вовремя - это когда?
- Уже с 10 недель беременности при ультразвуковом исследовании можно выявить некоторые пороки развития у плода. Второе ультразвуковое исследование (УЗИ) делается в 23 недели, третье - ближе к родам. Кстати, во всем мире женщины не менее трех раз проходят эту процедуру, плюс к тому - исследование крови. Ведь, по данным ВОЗ, около 5 процентов младенцев появляются на свет с наследственной и врожденной патологией.
- Допустим, во время УЗИ врачей что-то насторожило...
- Если видны некоторые незначительные изменения, кардинальных мер, как правило, не требуется. Просто женщина входит в "группу риска" - и ей показано углубленное обследование. При выявлении пороков развития мы обязательно сообщаем родителям о возможности лечения такой патологии. К счастью, благодаря возможностям современной хирургии целый ряд подобных заболеваний, ранее неизлечимых, сегодня вылечивается. Если же выявлены пороки развития плода, не совместимые с жизнью, при которых пока невозможно помочь, - только тогда решается вопрос, сохранять ли беременность.
- Конечно, врач не вправе брать на себя такое решение. Как же поступить в этом случае, Валентина Анатольевна?
- Долг врача - предупредить, вовремя донести до семьи полную информацию о результатах исследований. Но решение - непростое, порой драматичное - всегда за будущими родителями.
У одной моей пациентки было пять выкидышей. Исследования показали: у нее так называемая "хромосомная перестройка". При этом сама женщина здорова, но плод ее несет в себе этот "дисбаланс", и природа как бы сама проводит "естественный отбор"... В текущей беременности мы выяснили, что будущий ребенок, девочка, имеет те же генетические особенности, что и мать, то есть ее в будущем почти наверняка ждут такие же проблемы с деторождением. Мы объяснили это матери, но она приняла решение сохранить беременность. И здесь, в клинике, было сделано все, чтобы она нормально родила.
- Кто сегодня входит в "группу риска"?
- Женщины старше 35 лет, семейные пары, у которых уже есть ребенок с генетической патологией, с пороками развития.
- Очевидно, женщинам с "рискованной" беременностью не разумно надеяться лишь на женскую консультацию?
- Безусловно. Им необходимо обратиться в медико-генетические кабинеты или центры пренатальной диагностики. Врач-генетик решит, достаточно ли уже проведенных исследований или нужны более глубокие. Только специалист может увидеть некоторые особенности плода, заставляющие насторожиться. Скажем, утолщенная шейная складка, укорочение бедренной кости, ниже обычного расположенные уши позволяют заподозрить синдром Дауна.
Многим женщинам для уточнения диагноза назначают специальное инвазивное (внутриматочное) исследование.
- Не вредно ли такое вмешательство для женщины и ее будущего ребенка?
- Риск есть, обычно он составляет 1 - 2 процента. Но если вероятность рождения больного ребенка достаточно высока, мы считаем процедуру оправданной. И, как это принято во всем мире, предупреждаем о возможных осложнениях.
- Бывает, женщина предпринимает одну попытку за другой, но так и не может стать мамой...
- К сожалению, это случается не так уж редко. Выяснить причину удается не всегда. Бывает, что именно генетические факторы не позволяют иметь ребенка в конкретной семье. Тогда можно обратиться к методам экстрокорпорального оплодотворения - ЭКО. В нашем центре уже более 1000 детишек родились "из пробирки".
-Это понятно. Горько другое: рождение тяжелобольных детей. Много ли их?
- Каждый год в Москве рождается более 90 тысяч малышей. Из них примерно 2,5 тысячи - с врожденными и наследственными болезнями. На наиболее частые генные заболевания - фенилкетонурию и гипотериоз - проводятся обследования всех новорожденных в первые дни жизни. Если выявить эти заболевания вовремя, они поддаются лечению.
- Скажите, доктор, а почему при таком развитии медицины так и не удается предотвращать многие тяжелые недуги?
- Дело в том, что бывают (хоть и редкие) генные заболевания, которые еще не диагностируются. Кроме того, распространенные методы диагностики не всегда способны выявить патологию. Поэтому каждая женщина во время беременности должна пройти комплекс исследований, включающих УЗИ, обследования на вирусные инфекции, сделать специальный анализ белков крови. И если есть малейшие отклонения, обратитесь к генетику.
Бывает обидно, что приходят к нам беременные женщины поздно, когда помочь уже невозможно. В цивилизованном мире принято советоваться с генетиком еще до зачатия. Врач составит родословную, поговорит с супругами, проведет обследования до зачатия и во время беременности.
- Это и есть планирование семьи?
- Точнее, планирование рождения здорового ребенка. Скажем, вирусные инфекции надо непременно пролечить до зачатия, потому что они могут спровоцировать выкидыш или вызвать грубые пороки развития плода. К примеру, мы обязательно проверяем наличие у женщины иммунитета к краснухе. Для беременных это страшная инфекция. А сделав анализ до зачатия, можно сказать, есть ли у будущей мамы иммунитет. Если нет, нужно сделать прививку за три месяца до беременности.
- С какими проблемами здоровья будущих матерей приходится сталкиваться чаще всего?
- Основная - это прием медикаментов в первые недели беременности. Иногда врач, не "распознав" беременность, проводит лечение антибиотиками. И нам потом приходится решать, как это скажется на будущем ребенке.
Большая беда сегодня - наркотики, женский алкоголизм. У матери - хронической алкоголички ребенок практически всегда рождается с задержкой развития. Очень вреден во время беременности и никотин.
- Валентина Анатольевна, не могли бы вы дать хотя бы самые общие рекомендации супругам, решившим: пора?..
- Охотно. Постарайтесь спланировать рождение ребенка, подготовьтесь к этому событию и физически, и морально. Самый благоприятный срок для зачатия - конец лета, осень. За несколько месяцев до зачатия сведите к минимуму застолья с "возлияниями", не курите. Знайте, что самый важный период беременности - первые 12 недель. По-моему, декретный отпуск надо бы давать именно в это время, когда идет активная "закладка" организма маленького человечка. В это время женщина должна иметь минимум нагрузок и стрессов. Надо исключить работу на компьютере и прием лекарств. Полезно слушать хорошую музыку, дышать свежим воздухом, думать о прекрасном. И с радостью ждать великого события.