Первыми на пожилую женщину с «супергеройскими» способностями обратили внимание хирурги, позже подключились генетики
Международной группе генетиков после многолетних усилий удалось найти удивительное сочетание генетических мутаций, которое делает человека нечувствительным к боли и при этом дарит ему необыкновенно высокую скорость регенерации тканей.
Сочетание этих удивительных особенностей было обнаружено в 2013 году у жительницы Шотландии Джо Кэмерон. На тот момент ей было 60 лет. Женщина не ощущала боли в ходе серьезной операции на бедре и руке, а после показала необычную скорость заживления ранений. Этот случай привлек внимание генетиков, которые предположили, что за столь удивительным сочетанием свойств, которые можно назвать аномальными для представителей нашего вида, стоит редкая мутация.
Однако на то, чтобы распутать генетическую головоломку, у исследователей ушло шесть лет напряженного труда. Во-первых, генетики обнаружили две мутации в гене FAAH-OUT. Ранее считалось, что этот ген находится в области «мусорной ДНК», а потому является генетическим балластом. Позже стало понятно, что ген FAAH-OUT регулирует работу другого гена – FAAH, каковой отвечает за работу эндоканнабиноидной системы, необходимой для рецепции боли, а также управляющей эмоциональным состоянием человека и памятью.
Таким образом, был найден один из ключей нечувствительности шотландки к боли при повреждениях тела. Но этим дело не ограничилось: оказалось, что женщина является носительницей еще двух мутировавших генов – BDNF и ACKR3. Первый кодирует белок, стимулирующий развитие нейронов и влияющий на эмоциональный фон; второй – регулирует уровень опиоидов, играющих ключевую роль в болевых ощущениях.
Свою работу исследователи опубликовали в журнале Brain. Ученые уверены, что перечисленные дополнительные мутации явно повлияли на отсутствие страха и тревоги, описанное у Кэмерон врачами.
Что именно обеспечивает быструю регенерацию поврежденных тканей, пока непонятно. Тем не менее, даже найденные мутации открывают новые подходы к лечению людей, страдающих хроническими болями и (или) депрессией.