В Краснодарском крае врачам удалось спасти жизнь новорожденной девочке, страдающей от опасной болезни «кленового сиропа». Об этом рассказал интернет-дневник «Живая Кубань» со ссылкой на пресс-службу краевого министерства здравоохранения.
Болезнь «кленового сиропа» — это наследственное нарушение обмена органических кислот. Заболевание опасно и встречается крайне редко. За 30 лет это второй ребенок, который родился с таким диагнозом на Кубани.
Активные признаки острой формы заболевания проявляются через две недели после рождения. Страдает центральная нервная система, органы дыхания. Новорожденный перестает набирать вес, могут начаться судороги и наступить кома. При отсутствии правильной диагностики и лечения высока вероятность летального исхода.
Малышка появилась на свет с весом 1,3 кг в Перинатальном центре ККБ № 2 в конце декабря прошлого года. Состояние новорожденной оценивалось в 4-5 баллов по шкале Апгар. Терапия ребенка включала самые современные технологии и методики, в том числе масс-спектрометрическое исследование в столице, подтвердившее диагноз краснодарских специалистов.
50 суток врачи боролись за жизнь ребенка. В результате девочка была выписана домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение специалистов.