- По данным ВОЗ, 2,5 процента новорожденных появляются на свет с различными пороками развития, в том числе обусловленными генетическими изменениями. Причиной едва ли не половины случаев ранней младенческой смертности и инвалидности с детства оказываются наследственные факторы. Болезнь Дауна, например, обусловленная аномалией хромосомного набора, характеризуется задержкой физического и умственного развития. Недуг не щадит ни бедных, ни богатых. Известны случаи, когда дети-дауны рождались в очень известных семьях. Например, у Альберта Эйнштейна. А между тем этот синдром можно диагностировать уже на 9 -10-й неделях беременности.
- Какие еще болезни можно обнаружить при дородовой диагностике?
- Самые тяжелые. Например, такие, как гемофилия, муковисцидоз (когда у ребенка поражаются легкие, поджелудочная железа), миодистрофия Дюшенна. Насколько страшно последнее заболевание - не передать. У малыша постепенно отмирает мышечная ткань, к десяти годам ребенок оказывается прикованным к инвалидной коляске. До взрослого возраста больные обычно не доживают.
За годы работы лаборатории мы выполнили более 7 тысяч дородовых инвазивных диагностик. Удалось предотвратить появление на свет четырех сотен тяжелобольных детей. От 7 тысяч отнимаем 400 и получаем 6600. Именно столько женщин родили здоровых детей. И благодаря диагностике они были уверены, что родят нормальных малышей.
- Что такое инвазивные методы дородовой диагностики?
- С их помощью получают для исследования клетки оболочки плода, его плаценты. Подобную диагностику можно проводить на любом сроке беременности, начиная с 9 - 10-й недель. Мы сейчас работаем над тем, чтобы женщины как можно раньше попадали на инвазивную дородовую диагностику. Скажем, не на 20-й неделе, а на 10-й. Ведь если окажется, что ребенок болен, куда легче (и морально, и физиологически) прервать беременность на небольшом сроке.
- Но приходится вмешиваться в святая святых - материнское чрево...
- Да, с помощью специальных инструментов и под контролем УЗИ-аппарата берутся либо клетки оболочки зародыша (на сроке до 12 недель), либо крошечный кусочек плаценты (на сроке свыше 12 недель). Риск осложнений минимален.
Я знаю много примеров, когда женщины решали пренебречь обследованием, полагая, что тем самым сохраняют здоровье будущего малыша. Потом рожали больного ребенка и раскаивались, что не послушали совета врача.
Между прочим, есть группы женщин, которым обязательно надо пройти инвазивную диагностику,- даже при наличии хороших результатов УЗИ и анализа крови. Это женщины старше 39 лет и те, у кого уже есть ребенок, страдающий тяжелым заболеванием.
- Все ли женщины, узнавшие, что их будущий ребенок серьезно болен, прерывают беременность?
- Нет. В некоторых случаях оставляют. И врачи не вправе настаивать: решение о судьбе беременности принимает только женщина. Но, уверен, она должна при этом осознавать, какую огромную ответственность берет на себя.
- В вашей лаборатории определяют наследственность тысячам младенцев. Изменился ли за последнее время генофонд нации?
- Объективных данных, свидетельствующих об ухудшении генофонда, пока нет. А дородовая диагностика и существует как раз для того, чтобы генофонд, наоборот, улучшался, чтобы не рождались дети с тяжелейшими пороками развития.
Вот искусственная беременность (ЭКО) теоретически может ухудшить генофонд, если будет применяться тотально, если большинство младенцев окажется "из пробирки". Ведь при использовании ЭКО дети появляются в том числе и от мужчин, в естественных условиях не способных стать отцами из-за неполноценности спермы. Малыши рождаются с измененными, как у отцов, генами. Впрочем, вся современная медицина работает против естественного отбора. Многие больные люди не выжили бы, если бы не достижения медицинской науки.
- Сейчас все больше говорят о введении "генетического паспорта". Как вы относитесь к такому новшеству?
- Понятие "генетический паспорт" отпугивает людей, ибо в нем должна быть указана сугубо личная информация о здоровье. Специалисты института имени Отто решили, что куда разумнее говорить не о "паспорте", а о специальных генетических картах, в которые будут заноситься только те сведения, что нужны для человека в конкретном жизненном случае. Например, нами разработан образец "генетической карты беременной". В идеале хотелось бы, чтобы такая карта заполнялась не во время беременности, а еще до ее наступления. Причем обследоваться надо не только женщине, но и мужчине, то есть семейной паре. И не на все болезни тотально, а на ограниченный перечень самых тяжелых, передающихся по наследству, или же тех недугов, которые могут угрожать женщине во время беременности. Это стоит делать, чтобы предотвратить появление на свет больного младенца.
- С какими еще проблемами обращаются в вашу лабораторию?
- Многие хотят узнать пол будущего ребенка. Это обследование делается на раннем сроке - до 12 недель - и при соблюдении нескольких условий. Например, у семейной пары уже должны быть дети. В институте отказываются определять пол ребенка первородящим женщинам. Генетики вообще считают, что разрешить определять пол плода всем желающим категорически нельзя. Вот в Индии разрешили, и граждане стали активно рожать мальчиков, предпочитая избавляться от предполагаемых девочек.
Приходят в лабораторию и с целью установить отца еще не родившегося ребенка. Женщины приводят "претендентов на отцовство", у которых берут анализы крови. По анализам и определяют, чей все-таки младенец. Бывают случаи, когда дамы в зависимости от результата решают: оставлять малыша или нет.
- Вам, видимо, часто задают вопрос о вашем отношении к проблеме клонирования.
- Не хочу рассуждать о морально-этических аспектах клонирования человека. Поговорим о сугубо биологических сложностях этого процесса. Во-первых, опыты на животных доказали, что развитие клона идет ненормально. Например, клонам свойственен гигантизм. Во-вторых, насколько долго они проживут? Та же овечка Долли довольно быстро отправилась в мир иной. И здесь проблема в том, что у клеток есть так называемые часы жизни. Клетка на протяжении жизни человека способна делиться не более 50 раз, и большинство этих делений происходит еще в периоде внутриутробного развития. При клонировании же используют ядра клеток, уже имеющих долгую "биографию". Это уже "престарелые" клетки.
Ученые постоянно забывают: природа мудрее их. Зачем навязывать эволюции то, от чего она давно ушла? Неужели человечество должно идти назад, к вегетативному размножению? Я согласен с мнением Яна Вильмута, "крестного отца" овечки Долли, о том, что клонирование человека преждевременно и не является необходимостью.
16:16
Знак качества от WBA
12:24
1737 АЗС для Pulsar
