Михаил Селиванов, главный специалист по медицинской генетике Ленинградской области, рассказал, как к нему привезли на коляске девочку, которой только в возрасте 8 лет поставили диагноз: фенилкетонурия. У нее - судороги, глубокая умственная отсталость. Измученным родителям - беженцам из Азербайджана - ничего не оставалось, как поместить ее в специнтернат. Если бы они знали о заболевании, то не кормили бы ребенка молоком. И девочка выросла бы вполне здоровой.
Чтобы избежать тяжелых последствий, во всем мире применяется скрининг-тест - специальный анализ крови. В России с 1988 года все новорожденные проверялись еще в роддоме. Для этого у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в лабораторию. До недавнего времени эта система не знала сбоя. Сейчас генетические центры простаивают по всей России. Они не обеспечены диагностическими наборами для скрининг-теста.
На прошлой неделе 120 специалистов по медицинской генетике - практически из всех российских регионов - собрались в Подмосковье, чтобы потребовать от правительства выполнения обязательств. Во всем мире эти заболевания лечат за государственный счет. До 2000 года в России все финансирование шло из федерального бюджета по программе "Дети-инвалиды". Потом центр решил "поделиться" расходами с местными бюджетами, оставив себе заботу о диагностике. А средства на лечение теперь должны изыскивать регионы. Прекратились централизованные закупки, возникли перебои с обеспечением специализированным питанием. Некоторые регионы не могут предоставить его больному ребенку.
Недавно семья из Вышнего Волочка Тверской области подала иск в суд. Ребенку на 16-й день жизни был поставлен диагноз: фенилкетонурия. Восемь месяцев на месте его отказывались лечить. Суд прислал запрос в Москву, в Республиканский центр неонатального скрининга, куда область отправляет бланки с кровью. Мол, докажите, что слабоумие у ребенка развивается из-за этой болезни, а не по другой причине. С каждым днем тяжбы растет опасность инвалидности. Даже в 3 - 4 месяца лечение считается не столь эффективным. Если разрыв до полугода, то не исключено, что ребенок не сможет учиться в обычной школе.
До введения в России массового скрининга не леченые дети были обречены на жизнь в домах инвалидов. Неужели возможен возврат к прежнему? Профессор из Санкт-Петербурга Ольга Романенко сделала несложные расчеты, доказывающие, что диагностика и лечение этих заболеваний даже экономически выгоднее. Содержание ребенка в доме инвалидов обходится государству в 880 тысяч рублей в год, а лечение от фенилкетонурии - в 102 тысячи рублей. В 8 раз дешевле.
Сейчас в России на учете в медико-генетических центрах - 2 тысячи детей. Для контроля над их лечением тоже нужны тесты. В 2001 году правительство выделило 82 миллиона рублей на закупку диагностических наборов. В нынешнем урезало в два раза - 42 миллиона. Они не дошли до адресата. В прошлом году российский Минздрав только в июне профинансировал контракты на производство диагностических наборов. Сейчас - октябрь, контракты Минздравом еще не заключены. Несколько месяцев в большинстве регионов младенцев не обследуют на наследственные заболевания. Это уже привело к тому, что на сегодня, по подсчету руководителя Республиканского центра неонатального скрининга Александра Байкова, упущено примерно 50 больных фенилкетонурией и 80 - с врожденным гипотиреозом. Страна получила примерно 130 больных детей - потенциальных инвалидов. Кто за это в ответе?

В 2025-м в городе на Неве подростковая преступность выросла сразу на 45%: 607 преступлений против 413 годом ранее. Резко увеличилось количество тяжких и особо тяжких криминальных деяний — со 188 до 318....

В ходе специальной военной операции (СВО) Вооружённые силы России с 29 августа по 4 сентября освободили 15 населённых пунктов. Об этом сообщает пресс-служба Министерства обороны РФ в своём канале на платформе «Макс». Как сказано...

Чаще других знаков зодиака в автомобильные аварии попадают водители, родившиеся под знаками Козерога, Рака и Льва. Как сообщает в пятницу, 28 августа, интернет-издание «Газета.Ru», такую статистику собрали эксперты Страхового Дома...

Вооружённые силы России нанесли удар по аэропорту в Киеве. Об этом в пятницу, 4 сентября, написал в своём Telegram-канале депутат Верховной рады Алексей Гончаренко (в РФ внесён в перечень террористов и экстремистов Росфинмониторинга). Речь...

В Чувашии три подростка стали фигурантами дел об участии в деятельности террористической организации. Об этом в Telegram-канале сообщает в пятницу, 28 августа, пресс-служба регионального управления Следственного комитета России. По версии следствия,...

В научных спорах за бульдозером последнее слово В районе Сочи произошел печальный для науки инцидент: во время строительных работ тяжелая техника снесла редчайший археологический памятник — древний дольмен, культовое...

Грабитель в полосатой шкуре В Приморском крае героем соцсетей стал воришка в полосатой шкуре. Молодой амурский тигр забрался в пещеру, взял в зубы установленную там фотоловушку с камерой и скрылся с добычей...

Актер Павел Меленчук, известный зрителям, в частности, по роли в популярной отечественной новогодней комедии «Елки», скончался в возрасте 31 года. Об этом в пятницу, 4 сентября сообщает телеканал НТВ. Причина смерти артиста...

Много лет назад, отправляясь на пароходике из Кеми на Соловки, мы уже встречались с этими островами, но тогда архипелаг Кузова проплыл мимо нас и исчез в тумане. И вот очередное путешествие. Садимся...

Отправляясь в дальние поездки, опытные туристы должны знать, как важно не терять в угаре отдыха бдительность, чтобы не стать жертвой воров, которые всегда особенно рады доверчивым иностранцам с набитыми кошельками, семьей...

1560 Произошло предсказанное полное солнечное затмение. Этот факт так поразил 13-летнего Тихо Браге, который изучал юриспруденцию в университете Копенгагена, что он принялся изучать звездное небо. И стал самым знаменитым астрономом...

Знаменитое полотно «Садко» Ильи Репина покинуло свое постоянное место в Русском музее Петербурга. Теперь им смогут полюбоваться жители и гости Карелии в музее «Кижи» в Петрозаводске. Чем не повод...

Вот и Братск медведи осадили Медведи вышли на тропу войны и не собираются с нее сворачивать. Вот и жителей легендарного Братска затерроризировали косолапые, повадившиеся выходить по ночам из тайги в город....

Рынок товаров для животных в России растет рекордными темпами и уже превысил 590 млрд рублей в год. Этот показатель сопоставим с бюджетом Свердловской области. 93% опрошенных считают «хвостиков» членами семьи,...

В ходе специальной военной операции Вооружённые силы России освободили два населённых пункта в Донецкой Народной Республике. Об этом сообщает в пятницу, 18 сентября, пресс-служба Министерства обороны РФ. Ведомство опубликовало свою сводку в...

Одной бедой меньше В архангельском поселке Пертоминск одной русской бедой меньше. Конструкторы ЗАО «Проект» спустили на воду безэкипажный катер «Оркан-2», связавший населенный пункт на мысе Двинской губы...