Главная Жизнь 01:01 21 Апреля 2001 192
ГОТОВНОСТЬ N 1,
По данным Европейского регистра врожденных и наследственных патологий, частота их составляет 2-3 процента. В Москве каждый год рождается около сотни младенцев-инвалидов с синдромом Дауна. Есть и другие, еще более страшные врожденные заболевания. "Достаточ
Ганеева Ольга

- Что такое генная патология, Елена Владимировна? Злая судьба или роковое стечение обстоятельств, которое можно было предвидеть и предотвратить?
- И то и другое, я думаю. Попробую объяснить популярно. Встречаются будущий папа и будущая мама. Каждый из них носит в себе по одному "сломанному" гену - и, естественно, об этом не знает, живет спокойно. По теории рецессивного наследования существует вероятность 1: 4,что в зарождающемся плоде "сломанный" ген папы встретится со "сломанным"геном мамы. Так вот, если у ребенка будет один "неправильный" ген, он будет здоров - так же, как его родители. Если же "роковые" гены соединятся в его организме - он получит одно из врожденных генетических заболеваний.Увы, практически неизлечимых.
- Сейчас, насколько мне известно, появились новые методы лечения одного из таких заболеваний - фенилкетонурии.
- Да, ее можно излечить, как и врожденный гипотиреоз. Но ведь есть еще муковисцедоз, мукополисахаридоз, другие генные патологии... Иногда ребенок рождается вроде бы абсолютно нормальным, а к концу первого года жизни, видя, что малыш развивается как-то странно, родители обращаются к генетику. И генетический анализ свидетельствует: ребенок неизлечимо болен. Достаточно однажды взглянуть на такую семью, на ее несчастье, чтобы понять: проблемой генетических патологий надо заниматься.
- А кто-то сомневается в этом?
- Похоже, что так. Или делают вид, что такой проблемы нет. Наш диагностический центр, где мы уже 21 год занимаемся дородовой диагностикой врожденных и наследственных патологий, не финансируется никем. Минздрав говорит, что мы относимся к городу, город "отфутболивает" нас в округ, а в округе на все денег нет. Приходится зарабатывать самим, то есть брать деньги с несчастных родителей. Правда, мы добились, что семьи из Северного округа обследуются бесплатно, но ведь их - меньше половины. Остальным приходится платить.
- Кто ваши пациенты?
- В первую очередь женщины после 35 лет. Этот возраст, конечно, не помеха здоровому материнству - у нас, как и на Западе, стали рожать довольно поздно. Но статистика неумолима: у 20-летних мам ребенок с синдромом Дауна рождается 1 на 1000, у 35-летних - 1 на 350, а у 45-летних - один на 40.
Кроме "припозднившихся" мам, должны обследоваться семьи, уже имеющие одного или нескольких детей с хромосомной патологией. К группе риска относятся те женщины, которые пережили неудавшуюся или неразвивающуюся беременность. Все эти семьи должны тщательно готовиться к рождению ребенка.
- С группой риска все ясно. Но иногда и у совершенно здоровых родителей рождается тяжело больной ребенок. Почему?
- Никто не даст вам точного ответа на такой вопрос. Иногда по неизвестным науке причинам в организме возникает новая мутация. От этого не застрахован никто - так же, как никто не застрахован от несчастного случая.
Но не дело врача - рассуждать о фатальности событий. Мы должны вовремя оказать помощь семье, в которой уже есть тяжелобольной ребенок. Важно обследовать женщин в 10-12 недель, пока беременность еще можно прервать.Часто это бывает единственным выходом из положения.
- Но есть мнение, что медицинский прогноз - не более чем предположение, которое может и не подтвердиться.
-Я говорю не о прогнозе, а о точном диагнозе. Семья приходит к генетику со свершившимся фактом: с первым больным ребенком. Генетик делает анализ и подтверждает, что заболевание можно выявить в следующей беременности - до 12 недель. Поэтому паре надо быть готовой к тому, чтобы своевременно избавить себя от неминуемого несчастья.
-Убедили, доктор. Итак, наши действия?
- Надо сделать первое УЗИ - при беременности от 10 до 14 недель. Пока еще пороки развития плода не видны, но именно в этот срок можно обнаружить проблемы, которые еще можно решить; после 14 недель эти проблемы исчезают... Следующее УЗИ - в 21-24 недели. К этому времени ребенок полностью сформирован: видны все структуры и органы плода, и если есть пороки развития: сердца, почек, печени, центральной нервной системы, - это уже видно. А вот, к примеру, умственную отсталость нельзя определить при ультразвуковом обследовании. Но мы можем ее предположить - если плод плохо себя чувствует, отстает в развитии. На этом сроке уже можно делать и генетический анализ. Следующий контрольный срок - 32-34 недели. Это уже полная оценка состояния плода. Мы решаем, надо ли ему помочь, иногда кладем женщину "на подращивание"
- А пользуетесь ли вы инвазивными методами исследования? Говорят, они точны, но не безопасны?
- Да, пользуемся - ведь только с их помощью генетик может практически со 100-процентной вероятностью сказать, есть порок развития или нет. Да, этот метод - вторжение в "святая святых", и это не безопасно. Но в опытных руках врачей риск практически сводится к нулю. Вот сейчас, прямо перед нашим разговором, я смотрела пациентку с беременностью 20 недель. И увидела: у плода - порок сердца.
- И что вы решили?
- Оговорюсь сразу - решаем не мы, а всегда сама женщина, ее семья. Мы только рассказываем, объясняем, обсуждаем варианты. В данном случае мы видим: порок изолированный. Но дать точный прогноз, что будет с сердцем ребенка после родов, мы не можем. Поэтому отправляем таких женщин в Институт им. Бакулева к кардиологам - у нас с ними тесные связи. Там уточнят форму порока сердца и дадут более точный прогноз: "Этот порок не совместим с жизнью" или: "Этому ребенку мы можем помочь".
- Елена Владимировна, вы занимаетесь пренатальной диагностикой третий десяток лет. Увеличилось ли за это время число врожденных патологий?
- Число врожденных патологий заложено природой, это константа. Другое дело, что стало больше больных детей, рожденных больными родителями. Причины? Жуткая экология, нестабильная экономика и связанные с этим стрессы. Есть еще один фактор, о котором не любят говорить. Современные молодые люди - и это чисто российский феномен - абсолютно не желают заботиться о своем здоровье.Откуда же возьмется у них здоровое потомство?
- Насколько эффективны предлагаемые вами методы?
- Стопроцентной диагностики не существует, и мы всегда предупреждаем об этом женщин. В нашем центре выявляемость пороков очень высокая - до 90 процентов. Но нельзя забывать и об оставшихся 10...
- Скажите, попасть в хорошие руки врача-пренатолога- такое доступно только москвичкам?
- Нет, в регионах нормально работают диагностические центры, подобные нашему. Беспокоит другое: чтобы всерьез заниматься пренатальной диагностикой, Москве нужны несколько хорошо оснащенных, просторных современных центров, где все обследования были бы бесплатными.
- А пока?
- В городе нет генетической лаборатории, Медико-генетический научный Центр РАМН лишен бюджетного финансирования. А ведь некоторые хромосомные анализы можно сделать только там - за 2 тысячи рублей... Многим это просто не по карману. А ведь дородовую диагностику, если мы считаем себя цивилизованной страной, должна проходить каждая семья. Те несколько центров, что у нас есть, не справятся с такой нагрузкой. Сейчас, правда, готовится приказ Минздрава, где наконец-то будет прописано обязательное двухуровневое обследование всех беременныхженщин. Но и приказ, скорее всего, ничего не решит - скажут, что на пренатальную службу бюджетных средств нет.

Это счастье привалило жителю Новосибирска. Он нашел в социальных сетях свою любовь

Ольга Лернер
Труд
Фото: Anton Luhr/imagebroker.com, globallookpress.com

Казалось бы, что может быть общего у парня из Новосибирска Алексея Цыганенко и девушки по имени Су Тхири Минт Хгай из далекой Мьянмы? Как что? Любовь! Они познакомились в социальных сетях, переписывались,...

На новогодние украшения городские власти денег не жалели

Ирина Хмара, спецкор «Труда»
Труд
Рекорд побил Санкт-Петербург, где на уличные украшения потратили 405 миллионов рублей. Фото: Максим Константинов, globallookpress.com

Новогодние каникулы нынче оказались экстремально морозными, от температур в минус 30 в Центральной России успели отвыкнуть. А тут такая напасть — проверка на прочность. Сначала в домах на северо-востоке...

Жизнь 00:15 / 16 Февраля 2024 4312
А одной розы недостаточно?

В канун Дня святого Валентина знатоки взялись посчитать, почем нынче красивое свидание с любимой

Труд
Фото: Khalil Dawood/Синьхуа, globallookpress.com

Статистика знает все, если не точно, то хотя бы примерно. На этой неделе в канун Дня святого Валентина знатоки взялись посчитать, в какую сумму обходится красивое свидание с любимой в разных городах страны. В джентльменский...

Жизнь 00:10 / 16 Февраля 2024 4249
Наши жены - пушки заряжены

За кулисами двух законопроектов о мобилизованных

Марина КРЮЧКОВА
Труд
Фото: © Konstantin Kokoshkin, globallookpress.com

В информационной шумихе вокруг прилета в Москву американского телеведущего Такера Карлсона и новостей из Центризбиркома почти не замеченными прошли внесенные в Госдуму на прошлой неделе два законопроекта. Тем...

Жизнь 20:01 / 17 Февраля 2024 4191
Последняя колонка

В Сочи появился реанимобиль для дельфинов

Труд
Фото: © David & Micha Sheldon, globallookpress.com

Уксус под видом минералки Житель Владикавказа 65 лет купил в магазине бутылку минеральной воды известной марки. Открыл, сделал пару глотков и: Тут же пришлось вызывать скорую помощь. Оказалось, вместо воды в бутылке...

Курорт на калининградском побережье расширяет свои фирменные приманки для туристов

Владислав Ржевский, Калининград
Труд
Фото: Дмитрий Часовитин, globallookpress.com

«Труд» уже писал, что с некоторых пор Зеленоградск продвигает себя как кошачью столицу — к котам, кошкам и котятам отношение здесь особенное. А теперь возникла новая точка притяжения: все больше россиян...

Жизнь 00:14 / 12 Января 2024 3929
Далеко от Москвы

Есть ли жизнь за МКАД? «Труд» ответственно заявляет: есть! Да еще какая!

Юрий Совцов, ведущий рубрики
Труд
Фото: Michael Runkel/imagebroker.com, globallookpress.com

Хорошая новость из моего родного Кузбасса: там в Рождество на свет появились 26 мальчишек и 25 девочек. Можно сказать, паритет. Кстати, на 12 малышей больше, чем родилось в регионе в первые сутки...

Жизнь 00:04 / 12 Января 2024 3781
Календарь: 12 января

35 лет назад прошла последняя перепись населения СССР

Труд
Фото: © Alexander Rekun, globallookpress.com

1722 Петр I учредил новый государственный орган — прокуратуру. Первым генеральным прокурором России стал Павел Иванович Ягужинский. 1801 Император Павел I отдал приказ атаману казачьего Войска Донского идти походом на Индию....

Впору взывать к московскому мэру: Сергей Семенович, родненький, приезжайте к нам на полставки губернатором поработать!

Ирина Смирнова, Санкт-Петербург
Труд
Губернатор Александр Беглов жалуется, что строить метро, оказывается, трудно. Фото: Максим Константинов, globallookpress.com

Накануне Нового года в петербургском метро провалились ступени на станции «Сенная площадь». К счастью, обошлось без жертв. Вечером на место прибыли аварийные службы. Станция с тех пор — уже три...

Жизнь 23:01 / 31 Января 2024 3462
Лохотрон на колесах

Мошенники изобрели изощренный способ отъема денег у автолюбителей

Ольга Лернер
Труд
Злоумышленники пользуются тем, что российский авторынок «колбасит» уже два года. Фото: Сергей Булкин/news.ru, globallookpress.com

Желающих купить машину граждан заманивают на торговые площадки низкими ценами, предлагают поторговаться на аукционе, а потом исчезают вместе с деньгами клиентов. Российский авторынок лихорадит два года. Казалось бы,...

В ЦБ РФ рассказали о новом подходе телефонных мошенников к «работе»

Ефим Королев
Труд
Под конкретного человека разрабатывается индивидуальный сценарий обмана. Фото: 57stock/imagebroker.com, globallookpress.com

Если раньше ставка делалась на массовый обзвон по базам сотовых операторов — тут не сработало, звоним следующему, — то сейчас злоумышленники взяли курс на индивидуальный подход. По словам...

Жизнь 23:01 / 31 Января 2024 2770
Последняя колонка

Ученые: регулярное употребление чая замедляет процесс старения

Труд

Зубами щелкая и ощетинив шерсть... В ряде районов Курганской области был введен режим ЧС из-за нападения волков на людей. Так, жители поселка Озеро Медвежье в темное время суток не выходят на улицу. В минувшие...

Калининградская область славится одинаковыми названиями

Владислав Ржевский, Калининград
Труд
В области, которую можно проехать за три часа, насчитывалось: по пять поселков Березовка, семь – Лесных, восемь Садовых и, наконец, девять Сосновок... Фото: © Vladimir Godnikgloballookpress.com

В самом западном российском регионе стало на один поселок меньше. Точнее, де-факто никуда он не делся. Но вот де-юре, согласно постановлению губернатора, отныне бывшая Сосновка — это часть соседнего поселка...

Жизнь 00:05 / 26 Января 2024 2581
Календарь: 26 января

Ровно век назад город на Неве получил название Ленинград

Труд
Крейсер «Аврора», исторический памятник. Санкт-Петербург. Фото: © Nikolay Gyngazov, globallookpress.com

1525 Появилась первая печатная карта Руси — карта Московских земель, составленная венецианским картографом Баттистой Аньезе на основании «расспросных сведений», полученных им от путешественника, переводчика...

Жизнь 00:11 / 09 Февраля 2024 2571
Далеко от Москвы

Есть ли жизнь за МКАД? «Труд» ответственно заявляет: есть! Да еще какая!

Юрий Совцов, ведущий рубрики
Труд
Фото: Александр Архипов/Russian Look, globallookpress.com

«Ростелеком» проанализировал активность интернет-пользователей среди жителей кузбасских сел. Выяснилось, что те уже догоняют городских абонентов по расходу трафика. В среднем один сельчанин скачивает от 10 до 23 гигабайт...

Жизнь 00:02 / 09 Февраля 2024 2523
Календарь: 9 февраля

120 лет назад геройски приняли неравный бой крейсер «Варяг» и канонерская лодка «Кореец»

Труд
Картина Петра Мальцева «Крейсер «Варяг». Фото: Russian Look/globallookpress.com

1667 Заключено Андрусовское перемирие между Россией и Речью Посполитой, ознаменовавшее конец войны 1654-1667 годов. Киев и Левобережная Украина перешли под власть России. 1710 Указом Петра I официально введен русский гражданский...





Подписаться

Еженедельная рассылка самых важных и интересных новостей от Труда. Без спама.

Подписаться
Спасибо!

Вы подписались на еженедельную рассылку от Труда. Мы пришлем Вам первый выпуск сегодня.

Порядок разделов

Для того, чтобы изменить порядок раделов, передвиньте их и установите в нужной последовательности

Сохранить
Спроси у юриста

Квалифицированные юристы помогут разобраться в правовых коллизиях вашей проблемы

Хотите получать уведомления о самых важных новостях от Труда?