- Что такое генная патология, Елена Владимировна? Злая судьба или роковое стечение обстоятельств, которое можно было предвидеть и предотвратить?
- И то и другое, я думаю. Попробую объяснить популярно. Встречаются будущий папа и будущая мама. Каждый из них носит в себе по одному "сломанному" гену - и, естественно, об этом не знает, живет спокойно. По теории рецессивного наследования существует вероятность 1: 4,что в зарождающемся плоде "сломанный" ген папы встретится со "сломанным"геном мамы. Так вот, если у ребенка будет один "неправильный" ген, он будет здоров - так же, как его родители. Если же "роковые" гены соединятся в его организме - он получит одно из врожденных генетических заболеваний.Увы, практически неизлечимых.
- Сейчас, насколько мне известно, появились новые методы лечения одного из таких заболеваний - фенилкетонурии.
- Да, ее можно излечить, как и врожденный гипотиреоз. Но ведь есть еще муковисцедоз, мукополисахаридоз, другие генные патологии... Иногда ребенок рождается вроде бы абсолютно нормальным, а к концу первого года жизни, видя, что малыш развивается как-то странно, родители обращаются к генетику. И генетический анализ свидетельствует: ребенок неизлечимо болен. Достаточно однажды взглянуть на такую семью, на ее несчастье, чтобы понять: проблемой генетических патологий надо заниматься.
- А кто-то сомневается в этом?
- Похоже, что так. Или делают вид, что такой проблемы нет. Наш диагностический центр, где мы уже 21 год занимаемся дородовой диагностикой врожденных и наследственных патологий, не финансируется никем. Минздрав говорит, что мы относимся к городу, город "отфутболивает" нас в округ, а в округе на все денег нет. Приходится зарабатывать самим, то есть брать деньги с несчастных родителей. Правда, мы добились, что семьи из Северного округа обследуются бесплатно, но ведь их - меньше половины. Остальным приходится платить.
- Кто ваши пациенты?
- В первую очередь женщины после 35 лет. Этот возраст, конечно, не помеха здоровому материнству - у нас, как и на Западе, стали рожать довольно поздно. Но статистика неумолима: у 20-летних мам ребенок с синдромом Дауна рождается 1 на 1000, у 35-летних - 1 на 350, а у 45-летних - один на 40.
Кроме "припозднившихся" мам, должны обследоваться семьи, уже имеющие одного или нескольких детей с хромосомной патологией. К группе риска относятся те женщины, которые пережили неудавшуюся или неразвивающуюся беременность. Все эти семьи должны тщательно готовиться к рождению ребенка.
- С группой риска все ясно. Но иногда и у совершенно здоровых родителей рождается тяжело больной ребенок. Почему?
- Никто не даст вам точного ответа на такой вопрос. Иногда по неизвестным науке причинам в организме возникает новая мутация. От этого не застрахован никто - так же, как никто не застрахован от несчастного случая.
Но не дело врача - рассуждать о фатальности событий. Мы должны вовремя оказать помощь семье, в которой уже есть тяжелобольной ребенок. Важно обследовать женщин в 10-12 недель, пока беременность еще можно прервать.Часто это бывает единственным выходом из положения.
- Но есть мнение, что медицинский прогноз - не более чем предположение, которое может и не подтвердиться.
-Я говорю не о прогнозе, а о точном диагнозе. Семья приходит к генетику со свершившимся фактом: с первым больным ребенком. Генетик делает анализ и подтверждает, что заболевание можно выявить в следующей беременности - до 12 недель. Поэтому паре надо быть готовой к тому, чтобы своевременно избавить себя от неминуемого несчастья.
-Убедили, доктор. Итак, наши действия?
- Надо сделать первое УЗИ - при беременности от 10 до 14 недель. Пока еще пороки развития плода не видны, но именно в этот срок можно обнаружить проблемы, которые еще можно решить; после 14 недель эти проблемы исчезают... Следующее УЗИ - в 21-24 недели. К этому времени ребенок полностью сформирован: видны все структуры и органы плода, и если есть пороки развития: сердца, почек, печени, центральной нервной системы, - это уже видно. А вот, к примеру, умственную отсталость нельзя определить при ультразвуковом обследовании. Но мы можем ее предположить - если плод плохо себя чувствует, отстает в развитии. На этом сроке уже можно делать и генетический анализ. Следующий контрольный срок - 32-34 недели. Это уже полная оценка состояния плода. Мы решаем, надо ли ему помочь, иногда кладем женщину "на подращивание"
- А пользуетесь ли вы инвазивными методами исследования? Говорят, они точны, но не безопасны?
- Да, пользуемся - ведь только с их помощью генетик может практически со 100-процентной вероятностью сказать, есть порок развития или нет. Да, этот метод - вторжение в "святая святых", и это не безопасно. Но в опытных руках врачей риск практически сводится к нулю. Вот сейчас, прямо перед нашим разговором, я смотрела пациентку с беременностью 20 недель. И увидела: у плода - порок сердца.
- И что вы решили?
- Оговорюсь сразу - решаем не мы, а всегда сама женщина, ее семья. Мы только рассказываем, объясняем, обсуждаем варианты. В данном случае мы видим: порок изолированный. Но дать точный прогноз, что будет с сердцем ребенка после родов, мы не можем. Поэтому отправляем таких женщин в Институт им. Бакулева к кардиологам - у нас с ними тесные связи. Там уточнят форму порока сердца и дадут более точный прогноз: "Этот порок не совместим с жизнью" или: "Этому ребенку мы можем помочь".
- Елена Владимировна, вы занимаетесь пренатальной диагностикой третий десяток лет. Увеличилось ли за это время число врожденных патологий?
- Число врожденных патологий заложено природой, это константа. Другое дело, что стало больше больных детей, рожденных больными родителями. Причины? Жуткая экология, нестабильная экономика и связанные с этим стрессы. Есть еще один фактор, о котором не любят говорить. Современные молодые люди - и это чисто российский феномен - абсолютно не желают заботиться о своем здоровье.Откуда же возьмется у них здоровое потомство?
- Насколько эффективны предлагаемые вами методы?
- Стопроцентной диагностики не существует, и мы всегда предупреждаем об этом женщин. В нашем центре выявляемость пороков очень высокая - до 90 процентов. Но нельзя забывать и об оставшихся 10...
- Скажите, попасть в хорошие руки врача-пренатолога- такое доступно только москвичкам?
- Нет, в регионах нормально работают диагностические центры, подобные нашему. Беспокоит другое: чтобы всерьез заниматься пренатальной диагностикой, Москве нужны несколько хорошо оснащенных, просторных современных центров, где все обследования были бы бесплатными.
- А пока?
- В городе нет генетической лаборатории, Медико-генетический научный Центр РАМН лишен бюджетного финансирования. А ведь некоторые хромосомные анализы можно сделать только там - за 2 тысячи рублей... Многим это просто не по карману. А ведь дородовую диагностику, если мы считаем себя цивилизованной страной, должна проходить каждая семья. Те несколько центров, что у нас есть, не справятся с такой нагрузкой. Сейчас, правда, готовится приказ Минздрава, где наконец-то будет прописано обязательное двухуровневое обследование всех беременныхженщин. Но и приказ, скорее всего, ничего не решит - скажут, что на пренатальную службу бюджетных средств нет.

Примерно так ответили медики жительнице Санкт-Петербурга, которую не смогли довезти до роддома. Скорая с роженицей застряла в пробке в центре города на Неве, и тогда без пяти минут маме предложили дойти до роддома...

Московский городской суд вынес приговор гражданину России Роману Карецкому, который собирался продать на Украину запчасти для авиационной военной техники. Об этом сообщает в пятницу, 17 июля, Центр общественных связей (ЦОС) Федеральной службы...

Даже медные монеты о многом могут рассказать Археологи завершили исследование старинных монет, найденных на месте шведской крепости Ниеншанц на Охтинском мысе. Описанные учеными Российской академии наук раритеты раскрыли сразу...

1774 В бою с турками на крымском горном перевале будущий светлейший князь и генерал-фельдмаршал Михаил Кутузов получил тяжелое ранение и лишился глаза. 1790 Во Франции близ гасконского городка Барботан упал метеорит —...

Замуж я вышла давно и по любви. За 18 лет любовь иссохла до такой степени, что даже о мирном разводе договориться не удалось. Спор из избы был вынесен в суд. Бывший муж нанял адвоката, чтобы...

В ходе специальной военной операции подразделения Вооружённых сил России дошли до окрестностей города Славянска в Донецкой Народной Республике. Об этом в четверг, 16 июля, сообщает РИА Новости со ссылкой на заместителя командира 9-го инженерно-саперного...

Вороной жеребец бродил по улице Необычное происшествие случилось в Эхирит-Булагатском районе Иркутской области. В полицию обратился владелец магазина с жалобой на неизвестного грабителя, разбившего витрину. Но вот...

Приграничная Белгородская область за четыре с лишним года специальной военной операции научилась жить в условиях прифронтовой местности. Здесь давно нет паники, даже когда обстрелы становятся особенно ожесточенными и массированными, —...

В ходе специальной военной операции Вооружённые силы России с 11 по 17 июля нанесли 19 групповых ударов по целям на Украине. Об этом сообщила пресс-служба Министерства обороны РФ. Ведомство опубликовало свою сводку в канале на платформе «Макс»....

Вооружённые силы Украины (ВСУ) с 11 по 17 июля потеряли в боях с подразделениями группировок российских войск «Центр», «Восток» и «Днепр» в зоне специальной военной операции более шести тысяч человек личного...

Вооружённые силы Украины (ВСУ) с 11 по 17 июля потеряли в боях с подразделениями группировок российских войск «Север», «Юг» и «Запад» в зоне специальной военной операции более четырёх тысяч человек личного...

1762 Скончался Петр III, российский император, который взошел на престол после Елизаветы Петровны и был свергнут с него собственной супругой Екатериной II с помощью гвардии. 1846 Родился Николай Николаевич Миклухо-Маклай,...

«Дружба — это круглосуточно, хоть пожар, хоть урожай. / Это чувство не рассудочно: «Одевайся, приезжай!» Неужели замечательные слова из песни Олега Митяева устарели? Не хочется в это верить,...

Два лика медальона Археологи Новгородского университета на раскопе в Старой Руссе обнаружили артефакт XI века. На территории древней усадьбы исследователи откопали двусторонний амулет-змеевик, выполненный из медного...

Виштынецкий национальный парк, расположенный на юго-востоке Калининградской области, еще совсем молодой. Создан он в 2024 году. Между тем калининградцы в эти места давным-давно наведываются за дарами природы. И зачастую...

Чаще других знаков зодиака в автомобильные аварии попадают водители, родившиеся под знаками Козерога, Рака и Льва. Как сообщает в пятницу, 28 августа, интернет-издание «Газета.Ru», такую статистику собрали эксперты Страхового Дома...