- Что такое генная патология, Елена Владимировна? Злая судьба или роковое стечение обстоятельств, которое можно было предвидеть и предотвратить?
- И то и другое, я думаю. Попробую объяснить популярно. Встречаются будущий папа и будущая мама. Каждый из них носит в себе по одному "сломанному" гену - и, естественно, об этом не знает, живет спокойно. По теории рецессивного наследования существует вероятность 1: 4,что в зарождающемся плоде "сломанный" ген папы встретится со "сломанным"геном мамы. Так вот, если у ребенка будет один "неправильный" ген, он будет здоров - так же, как его родители. Если же "роковые" гены соединятся в его организме - он получит одно из врожденных генетических заболеваний.Увы, практически неизлечимых.
- Сейчас, насколько мне известно, появились новые методы лечения одного из таких заболеваний - фенилкетонурии.
- Да, ее можно излечить, как и врожденный гипотиреоз. Но ведь есть еще муковисцедоз, мукополисахаридоз, другие генные патологии... Иногда ребенок рождается вроде бы абсолютно нормальным, а к концу первого года жизни, видя, что малыш развивается как-то странно, родители обращаются к генетику. И генетический анализ свидетельствует: ребенок неизлечимо болен. Достаточно однажды взглянуть на такую семью, на ее несчастье, чтобы понять: проблемой генетических патологий надо заниматься.
- А кто-то сомневается в этом?
- Похоже, что так. Или делают вид, что такой проблемы нет. Наш диагностический центр, где мы уже 21 год занимаемся дородовой диагностикой врожденных и наследственных патологий, не финансируется никем. Минздрав говорит, что мы относимся к городу, город "отфутболивает" нас в округ, а в округе на все денег нет. Приходится зарабатывать самим, то есть брать деньги с несчастных родителей. Правда, мы добились, что семьи из Северного округа обследуются бесплатно, но ведь их - меньше половины. Остальным приходится платить.
- Кто ваши пациенты?
- В первую очередь женщины после 35 лет. Этот возраст, конечно, не помеха здоровому материнству - у нас, как и на Западе, стали рожать довольно поздно. Но статистика неумолима: у 20-летних мам ребенок с синдромом Дауна рождается 1 на 1000, у 35-летних - 1 на 350, а у 45-летних - один на 40.
Кроме "припозднившихся" мам, должны обследоваться семьи, уже имеющие одного или нескольких детей с хромосомной патологией. К группе риска относятся те женщины, которые пережили неудавшуюся или неразвивающуюся беременность. Все эти семьи должны тщательно готовиться к рождению ребенка.
- С группой риска все ясно. Но иногда и у совершенно здоровых родителей рождается тяжело больной ребенок. Почему?
- Никто не даст вам точного ответа на такой вопрос. Иногда по неизвестным науке причинам в организме возникает новая мутация. От этого не застрахован никто - так же, как никто не застрахован от несчастного случая.
Но не дело врача - рассуждать о фатальности событий. Мы должны вовремя оказать помощь семье, в которой уже есть тяжелобольной ребенок. Важно обследовать женщин в 10-12 недель, пока беременность еще можно прервать.Часто это бывает единственным выходом из положения.
- Но есть мнение, что медицинский прогноз - не более чем предположение, которое может и не подтвердиться.
-Я говорю не о прогнозе, а о точном диагнозе. Семья приходит к генетику со свершившимся фактом: с первым больным ребенком. Генетик делает анализ и подтверждает, что заболевание можно выявить в следующей беременности - до 12 недель. Поэтому паре надо быть готовой к тому, чтобы своевременно избавить себя от неминуемого несчастья.
-Убедили, доктор. Итак, наши действия?
- Надо сделать первое УЗИ - при беременности от 10 до 14 недель. Пока еще пороки развития плода не видны, но именно в этот срок можно обнаружить проблемы, которые еще можно решить; после 14 недель эти проблемы исчезают... Следующее УЗИ - в 21-24 недели. К этому времени ребенок полностью сформирован: видны все структуры и органы плода, и если есть пороки развития: сердца, почек, печени, центральной нервной системы, - это уже видно. А вот, к примеру, умственную отсталость нельзя определить при ультразвуковом обследовании. Но мы можем ее предположить - если плод плохо себя чувствует, отстает в развитии. На этом сроке уже можно делать и генетический анализ. Следующий контрольный срок - 32-34 недели. Это уже полная оценка состояния плода. Мы решаем, надо ли ему помочь, иногда кладем женщину "на подращивание"
- А пользуетесь ли вы инвазивными методами исследования? Говорят, они точны, но не безопасны?
- Да, пользуемся - ведь только с их помощью генетик может практически со 100-процентной вероятностью сказать, есть порок развития или нет. Да, этот метод - вторжение в "святая святых", и это не безопасно. Но в опытных руках врачей риск практически сводится к нулю. Вот сейчас, прямо перед нашим разговором, я смотрела пациентку с беременностью 20 недель. И увидела: у плода - порок сердца.
- И что вы решили?
- Оговорюсь сразу - решаем не мы, а всегда сама женщина, ее семья. Мы только рассказываем, объясняем, обсуждаем варианты. В данном случае мы видим: порок изолированный. Но дать точный прогноз, что будет с сердцем ребенка после родов, мы не можем. Поэтому отправляем таких женщин в Институт им. Бакулева к кардиологам - у нас с ними тесные связи. Там уточнят форму порока сердца и дадут более точный прогноз: "Этот порок не совместим с жизнью" или: "Этому ребенку мы можем помочь".
- Елена Владимировна, вы занимаетесь пренатальной диагностикой третий десяток лет. Увеличилось ли за это время число врожденных патологий?
- Число врожденных патологий заложено природой, это константа. Другое дело, что стало больше больных детей, рожденных больными родителями. Причины? Жуткая экология, нестабильная экономика и связанные с этим стрессы. Есть еще один фактор, о котором не любят говорить. Современные молодые люди - и это чисто российский феномен - абсолютно не желают заботиться о своем здоровье.Откуда же возьмется у них здоровое потомство?
- Насколько эффективны предлагаемые вами методы?
- Стопроцентной диагностики не существует, и мы всегда предупреждаем об этом женщин. В нашем центре выявляемость пороков очень высокая - до 90 процентов. Но нельзя забывать и об оставшихся 10...
- Скажите, попасть в хорошие руки врача-пренатолога- такое доступно только москвичкам?
- Нет, в регионах нормально работают диагностические центры, подобные нашему. Беспокоит другое: чтобы всерьез заниматься пренатальной диагностикой, Москве нужны несколько хорошо оснащенных, просторных современных центров, где все обследования были бы бесплатными.
- А пока?
- В городе нет генетической лаборатории, Медико-генетический научный Центр РАМН лишен бюджетного финансирования. А ведь некоторые хромосомные анализы можно сделать только там - за 2 тысячи рублей... Многим это просто не по карману. А ведь дородовую диагностику, если мы считаем себя цивилизованной страной, должна проходить каждая семья. Те несколько центров, что у нас есть, не справятся с такой нагрузкой. Сейчас, правда, готовится приказ Минздрава, где наконец-то будет прописано обязательное двухуровневое обследование всех беременныхженщин. Но и приказ, скорее всего, ничего не решит - скажут, что на пренатальную службу бюджетных средств нет.

Жителей Петербурга потрясло убийство девятилетнего Паши Тифитулина 38-летним педофилом Петром Жилкиным. Многие восприняли эту беду как свою личную. Сотрудники полиции, спасательные службы, волонтеры «ЛизаАлерт» и просто неравнодушные...

Как газета становится документом эпохи? Да очень просто: лет сто с лишним полежит где-нибудь в подшивке, пожелтеет, почти истлеет — и вот он, факт истории! Хотя стоит вчитаться в нездешний шрифт, и с ветхих...

Давно замечено: чем старше становишься, чем больше кочек, рытвин и передряг встречаешь на жизненной дороге, тем сильнее тянет оглянуться назад и перелистать старый альбом с фотографиями, запечатлевшими «этапы большого...

Сиротел Никита не сразу и не вдруг. Отца своего непутевого он почти не помнил. И мама о нем не вспоминала. Звали его Денис. Вот и все, что от отца осталось. А потом и мама Оля умерла. В 2014 году,...

На бегу, в газетной суете, иногда надо остановиться-оглянуться. Вот и сегодня есть для этого повод: 19 февраля исполняется 105 лет со дня выхода в свет первого номера «Труда». Возраст! Дата, конечно, не очень круглая, но кто знает,...

Бывший заместитель прокурора подмосковного города Видное Алексей Харитоненко стал фигурантом уголовного дела о получении взяток. «Откаты» он брал земельными участками, общая стоимость которых составляет без малого полмиллиарда рублей. Как...

Исполнилось 40 лет первому полету на «шестой континент» Ил-76ТД «Антарктида». 18 февраля 1986 года этот самолет отправился по маршруту Москва — Ленинград — Ларнака —...

Ушёл из жизни известный российский и советский историк, публицист, писатель, автор многих историко-политических биографий, член диссидентского движения в СССР Рой Медведев. Ему было 100 лет. О смерти Медведева рассказала РИА Новости его невестка...

У бывшего министра жилищно-коммунального хозяйства Астраханской области дома прошёл обыск. Следственные действия связаны с делом о двойном убийстве, совершенном в 2010 году. «В настоящее время у бывшего министра ЖКХ Астраханской области...

У меня в детстве был автомат Калашникова. Игрушечный. Его купила в «Детском мире» мама. Пистолет тоже имелся, как сейчас помню, оранжевый, очень отдаленно, но напоминающий пистолет Макарова. На дворе —...

Сотрудники Федеральной службы безопасности России задержали в Донецкой Народной Республике девушку, которая подозревается в совершении государственной измены. Об этом сообщает Центр общественных связей (ЦОС) силового ведомства. По данным ФСБ,...

Этим карточкам почти 10 лет. Тверской бульвар, конец марта, воскресенье, дождичек с утра накрапывает — но он не раздражает. Что происходит в кадре? Ничего особенного, но история хорошая —...

Ряд федеральных и региональных изданий скоординированно распространяют единую версию событий, в рамках которой уголовные дела в Казахстане против двух коммерсантов и национализация их активов представлены не как результат расследования тяжких...

Как Хайрулло Ибадуллаев стал героем Награда нашла петербургского дворника Хайрулло Ибадуллаева. Он убирал снег во дворе, когда увидел, что с подоконника на седьмом этаже вот-вот сорвется мальчик. Дворник без раздумий бросился...

Глава Украинской православной церкви (УПЦ) Киевского патриархата, патриарх Филарет (Денисенко), скончался в Киеве. Об этом в пятницу, 20 марта сообщает издание «Подъем». Несколькими днями ранее, как стало известно журналистам, Филарет...

Депутат Государственной думы Виталий Милонов поддержал предложение члена Общественной палаты Натальи Москвитиной пересмотреть процедуру развода супругов через портал «Государственные услуги». Об этом сообщил телеканал «360». «Конечно,...