- Что такое генная патология, Елена Владимировна? Злая судьба или роковое стечение обстоятельств, которое можно было предвидеть и предотвратить?
- И то и другое, я думаю. Попробую объяснить популярно. Встречаются будущий папа и будущая мама. Каждый из них носит в себе по одному "сломанному" гену - и, естественно, об этом не знает, живет спокойно. По теории рецессивного наследования существует вероятность 1: 4,что в зарождающемся плоде "сломанный" ген папы встретится со "сломанным"геном мамы. Так вот, если у ребенка будет один "неправильный" ген, он будет здоров - так же, как его родители. Если же "роковые" гены соединятся в его организме - он получит одно из врожденных генетических заболеваний.Увы, практически неизлечимых.
- Сейчас, насколько мне известно, появились новые методы лечения одного из таких заболеваний - фенилкетонурии.
- Да, ее можно излечить, как и врожденный гипотиреоз. Но ведь есть еще муковисцедоз, мукополисахаридоз, другие генные патологии... Иногда ребенок рождается вроде бы абсолютно нормальным, а к концу первого года жизни, видя, что малыш развивается как-то странно, родители обращаются к генетику. И генетический анализ свидетельствует: ребенок неизлечимо болен. Достаточно однажды взглянуть на такую семью, на ее несчастье, чтобы понять: проблемой генетических патологий надо заниматься.
- А кто-то сомневается в этом?
- Похоже, что так. Или делают вид, что такой проблемы нет. Наш диагностический центр, где мы уже 21 год занимаемся дородовой диагностикой врожденных и наследственных патологий, не финансируется никем. Минздрав говорит, что мы относимся к городу, город "отфутболивает" нас в округ, а в округе на все денег нет. Приходится зарабатывать самим, то есть брать деньги с несчастных родителей. Правда, мы добились, что семьи из Северного округа обследуются бесплатно, но ведь их - меньше половины. Остальным приходится платить.
- Кто ваши пациенты?
- В первую очередь женщины после 35 лет. Этот возраст, конечно, не помеха здоровому материнству - у нас, как и на Западе, стали рожать довольно поздно. Но статистика неумолима: у 20-летних мам ребенок с синдромом Дауна рождается 1 на 1000, у 35-летних - 1 на 350, а у 45-летних - один на 40.
Кроме "припозднившихся" мам, должны обследоваться семьи, уже имеющие одного или нескольких детей с хромосомной патологией. К группе риска относятся те женщины, которые пережили неудавшуюся или неразвивающуюся беременность. Все эти семьи должны тщательно готовиться к рождению ребенка.
- С группой риска все ясно. Но иногда и у совершенно здоровых родителей рождается тяжело больной ребенок. Почему?
- Никто не даст вам точного ответа на такой вопрос. Иногда по неизвестным науке причинам в организме возникает новая мутация. От этого не застрахован никто - так же, как никто не застрахован от несчастного случая.
Но не дело врача - рассуждать о фатальности событий. Мы должны вовремя оказать помощь семье, в которой уже есть тяжелобольной ребенок. Важно обследовать женщин в 10-12 недель, пока беременность еще можно прервать.Часто это бывает единственным выходом из положения.
- Но есть мнение, что медицинский прогноз - не более чем предположение, которое может и не подтвердиться.
-Я говорю не о прогнозе, а о точном диагнозе. Семья приходит к генетику со свершившимся фактом: с первым больным ребенком. Генетик делает анализ и подтверждает, что заболевание можно выявить в следующей беременности - до 12 недель. Поэтому паре надо быть готовой к тому, чтобы своевременно избавить себя от неминуемого несчастья.
-Убедили, доктор. Итак, наши действия?
- Надо сделать первое УЗИ - при беременности от 10 до 14 недель. Пока еще пороки развития плода не видны, но именно в этот срок можно обнаружить проблемы, которые еще можно решить; после 14 недель эти проблемы исчезают... Следующее УЗИ - в 21-24 недели. К этому времени ребенок полностью сформирован: видны все структуры и органы плода, и если есть пороки развития: сердца, почек, печени, центральной нервной системы, - это уже видно. А вот, к примеру, умственную отсталость нельзя определить при ультразвуковом обследовании. Но мы можем ее предположить - если плод плохо себя чувствует, отстает в развитии. На этом сроке уже можно делать и генетический анализ. Следующий контрольный срок - 32-34 недели. Это уже полная оценка состояния плода. Мы решаем, надо ли ему помочь, иногда кладем женщину "на подращивание"
- А пользуетесь ли вы инвазивными методами исследования? Говорят, они точны, но не безопасны?
- Да, пользуемся - ведь только с их помощью генетик может практически со 100-процентной вероятностью сказать, есть порок развития или нет. Да, этот метод - вторжение в "святая святых", и это не безопасно. Но в опытных руках врачей риск практически сводится к нулю. Вот сейчас, прямо перед нашим разговором, я смотрела пациентку с беременностью 20 недель. И увидела: у плода - порок сердца.
- И что вы решили?
- Оговорюсь сразу - решаем не мы, а всегда сама женщина, ее семья. Мы только рассказываем, объясняем, обсуждаем варианты. В данном случае мы видим: порок изолированный. Но дать точный прогноз, что будет с сердцем ребенка после родов, мы не можем. Поэтому отправляем таких женщин в Институт им. Бакулева к кардиологам - у нас с ними тесные связи. Там уточнят форму порока сердца и дадут более точный прогноз: "Этот порок не совместим с жизнью" или: "Этому ребенку мы можем помочь".
- Елена Владимировна, вы занимаетесь пренатальной диагностикой третий десяток лет. Увеличилось ли за это время число врожденных патологий?
- Число врожденных патологий заложено природой, это константа. Другое дело, что стало больше больных детей, рожденных больными родителями. Причины? Жуткая экология, нестабильная экономика и связанные с этим стрессы. Есть еще один фактор, о котором не любят говорить. Современные молодые люди - и это чисто российский феномен - абсолютно не желают заботиться о своем здоровье.Откуда же возьмется у них здоровое потомство?
- Насколько эффективны предлагаемые вами методы?
- Стопроцентной диагностики не существует, и мы всегда предупреждаем об этом женщин. В нашем центре выявляемость пороков очень высокая - до 90 процентов. Но нельзя забывать и об оставшихся 10...
- Скажите, попасть в хорошие руки врача-пренатолога- такое доступно только москвичкам?
- Нет, в регионах нормально работают диагностические центры, подобные нашему. Беспокоит другое: чтобы всерьез заниматься пренатальной диагностикой, Москве нужны несколько хорошо оснащенных, просторных современных центров, где все обследования были бы бесплатными.
- А пока?
- В городе нет генетической лаборатории, Медико-генетический научный Центр РАМН лишен бюджетного финансирования. А ведь некоторые хромосомные анализы можно сделать только там - за 2 тысячи рублей... Многим это просто не по карману. А ведь дородовую диагностику, если мы считаем себя цивилизованной страной, должна проходить каждая семья. Те несколько центров, что у нас есть, не справятся с такой нагрузкой. Сейчас, правда, готовится приказ Минздрава, где наконец-то будет прописано обязательное двухуровневое обследование всех беременныхженщин. Но и приказ, скорее всего, ничего не решит - скажут, что на пренатальную службу бюджетных средств нет.
09:26
Сны мечты в Нью-Дели
