- Какова вероятность рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием?
- Если взять любую супружескую пару, вероятность рождения у нее ребенка с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями составляет около 5 процентов. Каждый человек - скрытый носитель генных изменений - мутаций, которые передаются из поколения в поколение. Но эти мутации проявляются только при определенных комбинациях, возникающих случайно. Самое трагичное, что часто родители больного ребенка сами практически здоровы, но несут в половых клетках один и тот же скрытый генетический дефект. Заболеваний, которые связаны с таким механизмом наследования, сейчас известно более 5 тысяч. Когда один или оба родителя страдают наследственной патологией, ситуация более простая. Можно не только теоретически предсказать шансы рождения здорового ребенка, но и обеспечить точную диагностику на ранних сроках беременности.
- О здоровом малыше мечтают все нормальные будущие родители. Какие конкретно шаги должны они предпринять, чтобы мечта осуществилась?
- В идеале каждая супружеская пара, планирующая ребенка, должна заранее к этому событию готовиться. Потенциальным родителям, даже если они считают себя полностью здоровыми, необходимо провести обследования. В частности, обследоваться на носительство различных инфекций, отказаться от вредных привычек и по возможности оградить себя от действия вредных факторов внешней среды (химические вещества, лекарственные препараты и т.д.). Важно не забыть про полноценное питание и прием до беременности поливитаминных препаратов обоими родителями. Нужно заранее пройти медико-генетическое обследование. Если анализы подтвердят, что риск рождения больного ребенка слишком велик, врач-генетик может посоветовать, что надо делать.
- И что же можно сделать, если принято решение беременность сохранить?
- Сегодняшняя медицина имеет возможность некоторые наследственные заболевания лечить внутриутробно - еще в материнском чреве. И ребенок родится здоровым. Есть и такие наследственные дефекты, которые успешно лечатся, если лечение начато в первые дни жизни младенца. Но для этого надо заранее знать о грозящей ему опасности.
- Скажите, доктор, а какие заболевания в современной медицинской науке и практике считаются наследственными?
- В последнее время само понятие "наследственные" трактуется довольно широко. Практически все болезни человека (за исключением травм и инфекций) в той или иной степени определяются наследственными факторами. В частности, многие онкологические заболевания, сердечно-сосудистая патология, психические болезни. Передаются по наследству от родителей аллергия и диабет, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, алкоголизм и многие другие заболевания. Однако гены, определяющие развитие заболевания, могут и не проявиться. Для того чтобы болезнь проявилась, необходимо действие неблагоприятных факторов внешней среды.
- Есть ли методы точной диагностики этих заболеваний еще до того момента, как патология начнет проявлять себя?
- Методы молекулярной генетики позволяют выявить носительство патологических мутаций задолго до развития заболевания. Такое исследование может быть выполнено в любой период жизни: внутриутробно, в детстве, в зрелые годы или в старости. Молекулярная генетика положила начало развитию нового направления современной медицины - так называемой превентивной медицине. Активно обсуждаются и отчасти реализуются идеи создания генетического паспорта. В этом паспорте отражаются данные о наличии мутаций в определенных генах каждого человека. Но пока мы не знаем, как повлияет на его жизнь и жизнь его детей информация такого рода. Не вполне понятно и то, в каком виде такая информация должна быть предоставлена и кто имеет на нее право. Здесь чисто медицинские проблемы тесно переплетаются с юридическими и моральными аспектами генетического тестирования. Пока не решены моральные проблемы, существует опасность нанести вред пациенту и его семье. Об этом никогда не следует забывать.
- Скажите, а как разумно вести себя родителям, пусть и не очень здоровым, чтобы не "наградить" потомство букетом собственных болезней?
- Прежде всего постоянно быть в контакте с врачами, проходить медицинские осмотры и обследования. Раннее выявление рака дает реальный шанс к его излечению. Сердечно-сосудистых заболеваний можно миновать, ведя здоровый образ жизни и избегая продуктов с излишками холестерина. Генетическую предрасположенность к аллергии тоже можно побороть, соблюдая некоторые условия. Во время беременности женщине надо избегать опасных аллергенов, курения, алкоголя, беспорядочного употребления лекарств. Когда ребенок появится, необходимо, чтобы его пища была без консервантов и красителей, чтобы он не контактировал с "химией" и синтетикой, дышал, по возможности, свежим воздухом и не принимал без особенной необходимости лекарств. Тогда аллергия может проявиться в слабой форме или не возникнуть совсем.
Бесспорно, ни одна супружеская пара не хотела бы иметь ребенка-инвалида с наследственным заболеванием. И очень жаль, что до сих пор не все будущие родители понимают: проконсультировавшись со специалистом-генетиком до рождения малыша, можно избежать тяжелого, порою трагического развития событий.
- Да, сегодня вряд ли можно надеяться, что все супруги, прежде, чем зачать новую жизнь, непременно посетят врача-генетика. В каких случаях медико-генетическая консультация жизненно необходима?
- Прежде всего тогда, когда в семье уже есть ребенок с врожденными пороками развития или с непонятным прогрессирующим заболеванием. Такая консультация поможет выяснить, является ли заболевание наследственным. Точный диагноз очень важен для того, чтобы знать, есть ли вероятность такого заболевания у следующего ребенка. Если выясняется, что предыдущий ребенок страдает именно наследственной патологией, то риск того, что последующие дети будут больными, при каждой беременности может составлять 25 процентов.
Шанс рождения ребенка с наследственной болезнью увеличивается, если муж и жена являются кровными родственниками. Совет генетика необходим и в тех случаях, когда супруги живут в экологически неблагоприятной местности или работают на вредном производстве. Причем для женщин воздействие радиации может иметь более серьезные последствия. Дело в том, что девочки рождаются с уже готовым набором яйцеклеток, в процессе роста они только созревают. Радиация может вызвать в них генные изменения, приводящие к наследственным заболеваниям.
Консультация требуется, если у женщины были самопроизвольные выкидыши на разных сроках беременности. Возможно, именно генные патологии влияют на зародыш и не дают ему развиваться.
- А женщины, решившиеся на ребенка далеко не в юном возрасте, -насколько рискуют они?
- Рискуют, вне всякого сомнения: к примеру, у беременных женщин 35 и старше лет существенно возрастает вероятность рождения тяжело больного ребенка. Но это всего лишь вероятность, а не фатальная неизбежность. В любом случае каждая (!) будущая мама, которой больше 35 лет, обязательно должна получить консультацию генетика и постоянно находиться под наблюдением врачей. Тогда ребенок будет здоров, а родители счастливы.

Жителей Петербурга потрясло убийство девятилетнего Паши Тифитулина 38-летним педофилом Петром Жилкиным. Многие восприняли эту беду как свою личную. Сотрудники полиции, спасательные службы, волонтеры «ЛизаАлерт» и просто неравнодушные...

Как газета становится документом эпохи? Да очень просто: лет сто с лишним полежит где-нибудь в подшивке, пожелтеет, почти истлеет — и вот он, факт истории! Хотя стоит вчитаться в нездешний шрифт, и с ветхих...

Давно замечено: чем старше становишься, чем больше кочек, рытвин и передряг встречаешь на жизненной дороге, тем сильнее тянет оглянуться назад и перелистать старый альбом с фотографиями, запечатлевшими «этапы большого...

Сиротел Никита не сразу и не вдруг. Отца своего непутевого он почти не помнил. И мама о нем не вспоминала. Звали его Денис. Вот и все, что от отца осталось. А потом и мама Оля умерла. В 2014 году,...

На бегу, в газетной суете, иногда надо остановиться-оглянуться. Вот и сегодня есть для этого повод: 19 февраля исполняется 105 лет со дня выхода в свет первого номера «Труда». Возраст! Дата, конечно, не очень круглая, но кто знает,...

Бывший заместитель прокурора подмосковного города Видное Алексей Харитоненко стал фигурантом уголовного дела о получении взяток. «Откаты» он брал земельными участками, общая стоимость которых составляет без малого полмиллиарда рублей. Как...

Исполнилось 40 лет первому полету на «шестой континент» Ил-76ТД «Антарктида». 18 февраля 1986 года этот самолет отправился по маршруту Москва — Ленинград — Ларнака —...

Ушёл из жизни известный российский и советский историк, публицист, писатель, автор многих историко-политических биографий, член диссидентского движения в СССР Рой Медведев. Ему было 100 лет. О смерти Медведева рассказала РИА Новости его невестка...

У бывшего министра жилищно-коммунального хозяйства Астраханской области дома прошёл обыск. Следственные действия связаны с делом о двойном убийстве, совершенном в 2010 году. «В настоящее время у бывшего министра ЖКХ Астраханской области...

У меня в детстве был автомат Калашникова. Игрушечный. Его купила в «Детском мире» мама. Пистолет тоже имелся, как сейчас помню, оранжевый, очень отдаленно, но напоминающий пистолет Макарова. На дворе —...

Сотрудники Федеральной службы безопасности России задержали в Донецкой Народной Республике девушку, которая подозревается в совершении государственной измены. Об этом сообщает Центр общественных связей (ЦОС) силового ведомства. По данным ФСБ,...

Этим карточкам почти 10 лет. Тверской бульвар, конец марта, воскресенье, дождичек с утра накрапывает — но он не раздражает. Что происходит в кадре? Ничего особенного, но история хорошая —...

Ряд федеральных и региональных изданий скоординированно распространяют единую версию событий, в рамках которой уголовные дела в Казахстане против двух коммерсантов и национализация их активов представлены не как результат расследования тяжких...

Как Хайрулло Ибадуллаев стал героем Награда нашла петербургского дворника Хайрулло Ибадуллаева. Он убирал снег во дворе, когда увидел, что с подоконника на седьмом этаже вот-вот сорвется мальчик. Дворник без раздумий бросился...

Глава Украинской православной церкви (УПЦ) Киевского патриархата, патриарх Филарет (Денисенко), скончался в Киеве. Об этом в пятницу, 20 марта сообщает издание «Подъем». Несколькими днями ранее, как стало известно журналистам, Филарет...

Депутат Государственной думы Виталий Милонов поддержал предложение члена Общественной палаты Натальи Москвитиной пересмотреть процедуру развода супругов через портал «Государственные услуги». Об этом сообщил телеканал «360». «Конечно,...