Ожидается что доработанный законопроект, определяющий понятий «редкое заболевание» и «орфанное лекарственное средство» будет готов для обсуждения общественности уже в июле-августе 2011 года.
На основании утвержденных в нем критериев будет сформирован перечень редких заболеваний и реестр пациентов, страдающих ими. А еще перечень лекарственных средств, медицинских изделий и технологий, применяемых для лечения.
«В проекте фигурируют 86 нозологий, которые в перспективе могут быть включены в этот список. Для лечения 27 из них в мире есть соответствующее лекарственное обеспечение. Для остальных терапия пока не разработана», - сообщила заместитель директора Научного центра здоровья детей РАМН Лейла Намазова-Баранова в интервью «Российской газете».
Как уточнила Лейла Намазова-Баранова, было предложено разделить два этих понятия. Орфанными - называют не просто редко встречающиеся болезни, а те для лечения которых созданы и успешно применяются лекарственные препараты. Такие лекарства, в свою очередь, также называются орфанными препаратами.
Но проблема в том, что в России пока отсутствует достоверный регистр больных редкими заболеваниями, совмещаемый с европейскими регистрами.
«Мало специализированных медицинских учреждений, в которых есть условия для их диагностики и лечения. Мало и специалистов, имеющих опыт в этой области. Крайне сложно обстоит дело с лекарственным обеспечением. Мало доступной информации для пациентов, научной информации для специалистов», - сказала она.
В США болезнь считается редкой, от неё страдает менее 200 тысяч американцев, в Японии - менее 50 000 населения.
По данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями, две трети орфанных болезней проявляются в раннем детском возрасте. В 65% случаев они имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% - ухудшенный прогноз для жизни. В 35% становятся причиной смерти в течение первого года жизни, в 10% - в возрасте 1-5 лет. В 12% - в возрасте 5-15 лет.
У каждого второго болезнь сопровождается моторной, сенсорной или интеллектуальной недостаточностью, у каждого пятого - хроническим болевым синдромом.
