Ожидается что доработанный законопроект, определяющий понятий «редкое заболевание» и «орфанное лекарственное средство» будет готов для обсуждения общественности уже в июле-августе 2011  года.

На основании утвержденных в нем критериев будет сформирован перечень редких заболеваний и реестр пациентов, страдающих ими. А еще перечень лекарственных средств, медицинских изделий и технологий, применяемых для лечения.

«В проекте фигурируют 86 нозологий, которые в перспективе могут быть включены в этот список. Для лечения 27 из них в мире есть соответствующее лекарственное обеспечение. Для остальных терапия пока не разработана», - сообщила заместитель директора Научного центра здоровья детей РАМН Лейла Намазова-Баранова в интервью «Российской газете».

Как уточнила Лейла Намазова-Баранова,  было предложено разделить два этих понятия. Орфанными - называют не просто редко встречающиеся болезни, а те для лечения которых созданы и успешно применяются лекарственные препараты. Такие лекарства, в свою очередь, также называются орфанными препаратами.

Но проблема в том, что в России пока отсутствует достоверный регистр больных редкими заболеваниями, совмещаемый с европейскими регистрами.

«Мало специализированных медицинских учреждений, в которых есть условия для их диагностики и лечения. Мало и специалистов, имеющих опыт в этой области. Крайне сложно обстоит дело с лекарственным обеспечением. Мало доступной информации для пациентов, научной информации для специалистов», - сказала она.

В США болезнь считается редкой, от неё страдает менее 200 тысяч американцев, в Японии - менее 50 000 населения.

По данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями, две трети орфанных болезней проявляются в раннем детском возрасте.  В 65% случаев они имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% - ухудшенный прогноз для жизни. В 35% становятся причиной смерти в течение первого года жизни, в 10% - в возрасте 1-5 лет. В 12% - в возрасте 5-15 лет.

У каждого второго болезнь сопровождается моторной, сенсорной или интеллектуальной недостаточностью, у каждого пятого - хроническим болевым синдромом.

Российские психиатры рекомендовали командованию Вооружённых сил РФ отправлять в зону боевых действий военнослужащих – участников специальной военной операции (СВО) - не более чем на шесть месяцев, а при непрерывных боях — на две...

Никому не говорила, а вам сознаюсь: я обращалась к психотерапевтам за помощью, и не однажды. Двигало мной не одно лишь любопытство. Когда я впервые пришла на прием, у меня были наивные ожидания...

В Министерстве здравоохранения РФ предложили считать молодежью россиян до 39 лет, а не до 35, как это принято сейчас. Объясняя это предложение, главный внештатный гериатр ведомства Ольга Ткачева отметила, что продолжительность жизни в целом...

Житель Москвы решил установить себе установить виниры - фарфоровые или керамические накладки, заменяющие внешний слой зубов. Как сообщается в паблике Mash в социальной сети «Вконтакте», из-за этого он потерял полмиллиона рублей и,...

В подразделениях вооруженных сил Украины массово распространяется хантавирус, вызывающий поражения внутренних органов. В связи с этим украинская армия несет значительные небоевые потери. Об этом в четверг, 7 мая сообщает РИА Новости со ссылкой...

Заслуженный деятель науки РФ, доктор медицинских наук, профессор, академик Российской Академии наук (РАН) Вадим Покровский скоропостижно скончался на 72-м году жизни. Об этом в среду, 20 мая сообщила пресс-служба Научно-исследовательского института...

В кафе в Пятигорске отравились 50 человек. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на пресс-службу министерства здравоохранения Ставропольского края. «Количество пострадавших в кафе в Пятигорске увеличилось до 50 человек: 41 в стационаре...

Московская школьница полтора года симулировала смертельное заболевание, чтобы не ходить в школу. Об этом сообщается в паблике Mash в социальной сети «Вконтакте. Как выяснили журналисты, мама 14-летней девочки фиксировала у дочери «кровотечения...

Средняя продолжительность жизни в России за последние 25 лет выросла на 8 лет. Об этом говорится в докладе «Экономический рост глазами молодых экономистов. Встреча с реальностью», подготовленном к Петербургскому международному экономическому...

В России насчитывается немногим более 930 тысяч пациентов с ВИЧ-инфекцией. Об этом в среду, 3 июня журналистам сообщил заместитель министра здравоохранения РФ Андрей Плутницкий. По свидетельству представителя ведомства, с 2016 года заболеваемость...

По статистике, до 15% детских травм происходит на территории школ и детсадов, причем речь здесь идет не только о тривиальных шишках и ссадинах, но и о куда более серьезных повреждениях. Вот и май...

В Анапе 1 июня начнётся купальный сезон. стартует в Анапе 1 июня. Как сообщила мэр города-курорта Светлана Маслова, в воду можно будет заходить на территориях, исключенных из зоны опасных после аварии танкеров в окрестностях Керченского пролива...

В любом возрасте, в том числе и весьма преклонном, человек может жить интересной, активной и яркой жизнью. Об этом рассказывает врач-гериатр Альберт ЮСУПОВ, директор государственного пансионата «Никольский парк»,...

С начала сезона активности клещей более 43 тысяч жителей России обратились за помощью к медикам с укусами этих насекомых. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на пресс-службу Роспотребнадзора. «Всего с начала сезона зарегистрировано...

Минздрав разрабатывает законопроект, согласно которому приобретение рецептурных препаратов должно стать невозможным без наличия у покупателя электронных рецептов. Об этом в среду, 27 мая сообщила в ходе открытого диалога в Совете федерации глава...

Госдума во вторник, 26 мая приняла в первом чтении законопроект о бесплатной процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для жен и вдов бойцов специальной военной операции. Об этом сообщает ТАСС. Как говорится в пояснительной записке...