Президент Российской Федерации Владимир Путин неоднократно подчеркивал, что наша страна должна обладать целой линейкой разработок в области генетики, которые «позволят предупреждать и лечить тяжелые заболевания, увеличивать продолжительность жизни людей, улучшать состояние окружающей среды, очищать от загрязнений землю, воду, воздух, применять экологически чистое биотопливо». Компания «Роснефть» вносит вклад в достижение этой цели.
«Генетические технологии сегодня — это основа для передовых решений во многих отраслях экономики, для бурного развития новых производств. Речь о выпуске эффективных лекарств, экологически чистых продуктов питания, о технологиях для промышленности, включая очистку воздуха, почвы, защиту окружающей среды, и, наконец, это широкие возможности для климатических проектов, для утилизации углеродных выбросов», — отмечал Владимир Путин.
Вместе с тем президент также говорил, что важно «конвертировать научные достижения в качество жизни человека, необходимо расширять участие в программе генетических технологий наших компаний, нашего бизнеса». Именно на достижении скорейших практических результатов и решении первоочередных задач развития генетических технологий сконцентрировалась компания «Роснефть», которая является главным технологическим партнером разработанной по указу президента Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий.
Владимир Путин еще в 2020 го-ду предложил создать Национальную базу генетической информации. Во исполнение этого поручения «Роснефть» запустила масштабный исследовательский проект, целью которого является создание первой в России базы генетических данных.
На этой неделе в павильоне «Роснефти» на ВДНХ в рамках Международной выставки-форума «Россия» стартовала Неделя генетики. В период с 16 по 21 января ученые-генетики ежедневно рассказывают о последних достижениях российских генетиков, перспективах развития науки и практической ценности новых разработок.
«100 000+Я»
Открыл тематическую неделю в павильоне «Роснефти» известный молекулярный биолог, ученый мирового уровня, а также руководитель Центра полногеномного секвенирования Константин Северинов.
Этот Центр был создан в рамках реализации Федеральной программы развития генетических технологий. Он является научной площадкой для поиска и внедрения новейших решений в области генетики, оснащен передовым оборудованием, собственной инженерной и IT-инфраструктурой.
.jpg)
Основная задача Центра — расшифровка и систематизация геномов (или их секвенирование) россиян для выявления предрасположенностей к тяжелым генетическим заболеваниям. По итогам уже ведущегося масштабного добровольного исследования будет создана база данных ДНК 100 тысяч россиян — беспрецедентного для России объема данных. Генетическая инициатива получила название «100 000+Я».
Обширная выборка нужна для создания «генома сравнения» — обобщенного генома здоровых людей. Это своего рода эталон, который в сравнении с показателями конкретного человека позволит гораздо точнее и быстрее определять причину того или иного недомогания, выявлять индивидуальные особенности организма, давать рекомендации по лечению и образу жизни. Другими словами, в результате проекта «Роснефти» в нашей стране появится научный инструмент, используя который врачи смогут существенно продвинуться в диагностике серьезных заболеваний, разработке новых подходов к терапии и создании лекарственных препаратов. Инициатива даст мощный импульс отечественной медицине, станет серьезным подспорьем в реальной врачебной практике.
На сегодняшний день в Центр уже поступило около 34 тысяч генетических образцов, из которых секвенировано уже более 25 тысяч. В результате свои генетические портреты уже получили около 14 тысяч человек. Это делает базу данных Центра крупнейшей в России. Сотрудники «Роснефти» по всей стране выступают волонтерами инициативы и сдают генетический материал для наполнения базы данных Центра.
Полученные образцы проходят процедуру полногеномного секвенирования, то есть ученые прочитывают и анализируют всю информацию, содержащуюся в ДНК. Достичь впечатляющих результатов удается благодаря комбинированию двух научных методов — секвенирования короткими прочтениями с высокой точностью и секвенирования длинными прочтениями с возможностью обнаружения перестроек геномной ДНК.
Научный коллектив Центра собран из опытных генетиков и биоинформатиков, а также лучших выпускников магистерской программы «Геномика и здоровье человека». Эта программа была разработана «Роснефтью» и запущена с 2020 года на базе биологического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова. В 2022 году состоялся первый выпуск молодых ученых — высококлассных специалистов в области высокопроизводительного секвенирования и биоинформатического анализа его результатов.
.jpg)
Программа «Геномика и здоровье человека» была разработана «Роснефтью» и запущена с 2020 года на базе биологического факультета МГУ им. М. В. Ломоносова
Как жить здоровее
В рамках дня открытия Недели генетики Константин Северинов выступил с лекцией, в ходе которой рассказал посетителям павильона «Роснефти» о важности проведения генетических исследований, благодаря которым удается выявлять причины генетических заболеваний.
«Некоторые изменения букв в последовательности ДНК — то, что ученые называют мутациями, — могут приводить к развитию заболеваний. На основе анализа генетических текстов, сравнения геномов разных людей можно выявлять генетические причины заболеваний. Сравнение полногеномных последовательностей ДНК — то, чем мы занимаемся в рамках нашего исследования, — по сути, очень простое действие: вы сравниваете два генетических текста и находите какие-то изменения, которые характерны для больных и отсутствуют у здоровых. Такой анализ геномных последовательностей позволил за последние 20 лет увеличить количество диагностируемых генетических болезней с нескольких десятков до нескольких тысяч», — рассказал Северинов изданию «Ведомости».
По словам ученого, этот список продолжает расти. Ведь генетика является очень молодой наукой — первый полный геном человека был определен чуть более 20 лет назад, и сейчас идет этап стремительного накопления новых данных.
Как считает Северинов, реализуемый сегодня в России проект по созданию базы генетических материалов является работой на будущее нашей страны. Неизбежно в будущем медицинское обслуживание населения, в том числе через ОМС, будет включать в себя определение геномных последовательностей. Это станет рутинным инструментом для принятия медицинских решений в ходе всей жизни человека — при диагностике, выборе лекарств, планировании семьи и т. д., подчеркнул ученый.
«Я убежден, что генетика — это наука XXI века. Атомная энергетика, компьютеры и прочие технологии позволяют нам жить лучше. Но они необязательно позволяют нам жить здоровее. Знать о том, что мы являемся носителями большого количества генетических заболеваний, может быть неприятно, но полезно. Потому что именно это знание в итоге позволит нам разработать методы лечения многих болезней, в частности различных видов рака, которые имеют генетическую природу. В конечном счете мы придем к геномной медицине», — заявил Константин Северинов.
«Не нужно быть большим ученым, чтобы осознать, что если какое-то изменение в генетическом тексте приводит к заболеванию, например, к тому, что клетка становится злокачественной, то, наверное, можно этот генетический текст поменять, исправить его и таким образом устранить первопричину заболевания. Знаете, как на старой пишущей машинке: если вы сделали опечатку, то можно неправильную букву забелить и поставить правильную. Методы современной генетики позволяют это сделать. Такого рода технологии вкупе с доступностью генетической информации для каждого человека и дальнейшим развитием науки окажут огромное влияние на человечество уже в обозримом будущем», — отметил он.
Научный формат
В период проведения Недели генетики в павильоне «Роснефти» ежедневно проводятся научно-популярные лекции, тематические викторины и квизы.
Например, в рамках лекции «Как прочитать геном» научный сотрудник Центра полногеномного секвенирования Алина Дёмкина рассказала о строении генома, молекулы ДНК, а также о различных методах расшифровки наследственного материала.
Посетители узнали и множество других интересных фактов о геноме человека. Например, что все люди на 99,9% генетически идентичны, различия определяют лишь 0,1% генома, или что для полного копирования своей ДНК клетке организма человека требуется около восьми часов. Или знали ли вы, что в геноме человека около 3 млрд пар оснований, а если бы ДНК одного человека выложили по прямой линии, то общая длина составила бы около 30 путешествий до Солнца и обратно?
Кроме того, сотрудник Центра полногеномного секвенирования, биостатистик и специалист по анализу данных Александра Иванова провела лекцию «Биоинформатик — профессия будущего». В ней она продемонстрировала особенности и сферы применения данной научной специальности, а также рассказала о том, как образ жизни человека замедляет или ускоряет процесс старения.
.jpg)
Проект «Роснефти» позволит создать научный инструмент, используя который врачи смогут существенно продвинуться в диагностике серьезных заболеваний, разработке новых подходов к терапии и создании лекарственных препаратов
Мероприятия в павильоне «Роснефти» продлятся до конца недели. В пятницу, 19 января, состоится презентация уже упомянутой выше генетической программы «100 000+Я».
На выходных в павильоне состоятся дни открытых дверей МГУ (20 января) и МФТИ (21 января). Представители вузов расскажут про подготовленные совместно с «Роснефтью» магистерские программы в области генетики.
Также 21 января врач-генетик Ирина Жегулина представит книгу «Генетическая лотерея», после чего слушатели смогут поучаствовать в викторине и выиграть экземпляр с автографом.
