"Х-хромосома, возможно, - я бы даже сказал, наверняка - самая необычайная составляющая генома человека в том, что касается наследования, уникальности биологии, и в том, что связано с наследственными болезнями", - говорит профессор Марк Росс из британского института Wellcome Trust Sanger, который возглавлял группу исследователей, проанализировавших 155 млн. записей кодов ДНК, содержащего более 1100 генов.
Как известно, человек наследует 22 пары хромосом, по одной хромосоме в паре от каждого родителя. Только у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Если Х-хромосома мужчины подвергается мутациям, то мужчина, являющийся носителем такой хромосомы, оказывается перед большим риском, потому что у него она в одном варианте. Возможно, раньше Y-хромосомы были почти идентичны Х-хромосомам. По словам газеты, генетики рассматривают сейчас Y-хромосому как этакую бедную родственницу с небольшим количеством оставшихся генов.
А вот исследования X-хромосом поможет пролить свет на эволюцию пола в истории развития млекопитающих, насчитывающую 300 млн. лет.
Ученые сообщили, что уже получено объяснение того, почему наследственные заболевания чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. А потенциал наследственности у последних значительно богаче. Благодаря установлению генетического механизма около 300 наследственных заболеваний уже действует консультационная помощь, а вскоре, возможно, будут созданы лекарства для таких заболеваний, как псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна.
"X-хромосома играла ключевую роль в генетике человека на ранних этапах, потому что мы могли четко проследить, как мутации вызывают болезни", - приводит "Гардиан" слова Дэвида Бентли из того же института. - С X-хромосомой связаны многие другие наследственные состояния, для которых еще не был установлен ген, их провоцирующий. Теперь, используя полную расшифровку, мы можем найти эти гены. Эти открытия окажут сильнейшее влияние на понимание фундаментальных биологических процессов".
Одним из первых заболеваний, которое связали с X-хромосомой, была гемофилия, при которой кровь теряет способность к свертыванию. "Гардиан" напоминает, что этой болезнью заразила царский дом Романовых дочь английской королевы Виктории. Гемофилией страдал единственный сын Николая Второго царевич Алексей. Именно тревога за состояние его здоровья подтолкнула родителей к дружбе с Распутиным, которая, как считает газета, среди прочих причин способствовала развитию революционной ситуации в России и падению дома Романовых...
Другие связанные с Х-хромосомой гены влияют на возникновение подагры, ожирения, слепоты, глухоты, анемии, волчьей пасти, эпилепсии, лейкемии и бесплодия, оказывая тем самым воздействие на жизни миллионов людей. Ученые уже идентифицировали 168 из 300 генетических заболеваний, связанных с X-хромосомой. Шесть из них влияют на зрение. Другие заболевания затрагивают слух, кожу, почки, мышцы, суставы, нервную систему, лицо, сердце и кровеносную систему. Существует по крайней мере шесть связанных с X-хромосомой болезней иммунной системы и семь болезней, связанных с обменом веществ.
Ученые полагают, что полная расшифровка генетического кода позволит им впервые начать исследование механизма, стоящего за развитием олигофрении, сильной генной мутации, которая приводит к слабоумию у детей, опять-таки в основном у мальчиков. Имеющиеся данные уже активно используются для консультаций будущих родителей, заключает "Гардиан".

Забыла наушники, а за окном темень, ничего не видно, так что высматривать что-то и отвлекаться не получается. Двери вагона на шарнирах — каждый входящий и выходящий энергично их распахивает...

Очередной руководитель полиции арестован за крупную взятку в Ленобласти. Суд отправил под стражу на два месяца теперь уже бывшего начальника ОМВД по Кировскому району Геннадия Рошку. Полковнику полиции вменяют получение взяток...

В российских регионах рядом с жилыми домами стали всё чаще появляться волки. Об этом сообщают в пятницу, 16 октября, подписчики Telegram-канала Shot. Хищники выходят к населённым пунктам, бродят по дорогам и заходят в частный сектор в поисках...

1748 Завершено строительство первой в Российской империи химической лаборатории, основанной М. В. Ломоносовым. 1812 Москва, оставленная без боя после Бородинского сражения, освобождена от французов. 1814 Хирург Джозеф...

Россияне стали гораздо чаще заключать брачные договоры и соглашения о разделе имущества при разводе: налицо кратный рост числа нотариально заверенных документов. Что и как делят граждане? В последние пять лет в России...

Отправляясь в дальние поездки, опытные туристы должны знать, как важно не терять в угаре отдыха бдительность, чтобы не стать жертвой воров, которые всегда особенно рады доверчивым иностранцам с набитыми кошельками, семьей...

Очередной уголовный скандал разворачивается вокруг центрального парка «Патриот» Министерства обороны РФ: за взяточничество в особо крупном размере задержан гендиректор парка Игорь Васильев — бывший сотрудник...

Косатка в профиль и анфас Любителям морского туризма на Камчатке теперь будет проще знакомиться с крупнейшими морскими хищниками, с некоторых пор ставшими знаменитыми. Ихтиолог Татьяна Ивкович 20 лет изучала косаток,...

Шикарное бабье лето уже третью неделю радует жителей прифронтовой Белгородской области. Здесь возникает особое чувство при взгляде на увядающую природу, при каждом вдохе влажного осеннего воздуха. Слишком реальна возможность в одно...

1612 Вступление отрядов Дмитрия Пожарского и Кузьмы Минина в Московский Кремль. 1860 Авраам Линкольн избран 16-м президентом США от Республиканской партии. 1893 Скончался Петр Чайковский, композитор. Он оставил обширное...

Среди молодых россиян набирает популярность новый необычный тренд — свидания с самим собой. Или, как их еще называют, солодейтинг. Это похоже на обычное свидание: нужно забронировать столик, красиво одеться, можно даже...

Среди прочей живности в национальном парке «Виштынецкий», созданном 1 апреля 2024-го в Калининградской области, имеются и благородные европейские олени. Причем, по словам специалистов, эти животные, обитающие...

Удары Вооружённых сил России по Южному мосту в Киеве могут быть началом большой операции по блокировке главных транспортных путей в столице Украины. Такое мнение высказал в своём комментарии для издания «Московский комсомолец» военный...

На Кубань прилетели фазаны В Тимашевском районе Краснодарского края экологи предприятия «Кубанский фазан» выпустили на волю 500 птиц. Птенцов выращивали в вольерах в естественных условиях, чтобы они...

Сусанину неловко за такого земляка Директор коммунального предприятия костромского поселка Сусанино «пилил» бюджет вместо деревьев и кустов. По информации из областной прокуратуры, он заключил со своим приятелем...

Статья за бутерброд с икрой Пока дальневосточные власти сообщают о падении производства красной икры, местные браконьеры вполне успешно добывают деликатес подручными средствами. В Хабаровском крае прокуратура Охотского района...