По мнению ученых, развитие генетических технологий может определить в среднесрочной перспективе все дальнейшее развитие человеческой цивилизации. В том числе поэтому в нашей стране в последние годы генетике уделяется повышенное внимание.
Конкурентные преимущества
В ноябре 2023 года президент РФ на встрече с молодыми учеными отметил, что генетика — это наиболее перспективное, чрезвычайно важное направление исследований. «Кто будет преуспевать в генетике, тот получит принципиально качественные конкурентные преимущества поколенческого характера, судьбоносные. Поэтому здесь нам нельзя ни в коем случае ничего пропустить важного. Будем работать обязательно», — заявил Владимир Путин.
Развитие науки в области генетики призвана ускорить утвержденная еще в 2019 году Федеральная научно-техническая программа (ФНТП) развития генетических технологий. Изначально рассчитанная до 2027 года, в прошлом году она была продлена до 2030 года. Общий объем финансирования программы — 127 млрд рублей, а главным технологическим партнером стала компания «Роснефть».
В рамках ФНТП ведется работа по четырем ключевым направлениям: биобезопасность и обеспечение технологической независимости, генетические технологии для развития сельского хозяйства и промышленности, генетические технологии для медицины, генетические технологии для микробиологии.
Также созданы три центра геномных исследований мирового уровня (ЦГИМУ): на базе Центра прикладной микробиологии и биотехнологии Роспотребнадзора, Курчатовского института и Института молекулярной биологии им. Энгельгардта РАН. ЦГИМУ объединяют потенциал научно-исследовательских институтов, университетов, а также организации реального сектора экономики, работающие в области генетических исследований.
Так, Курчатовский геномный центр объединил восемь ведущих научных и образовательных учреждений России, которые осуществляют полный цикл исследований и разработок. Их задача — разработка технологий и продуктов для сельского хозяйства и промышленной биотехнологии.
Как отметил профессор биологического факультета МГУ, соруководитель магистерской программы «Геномика и здоровье человека» Петр Каменский, организации объединяются для того, чтобы более эффективно решать задачи, причем не столько научного, сколько прикладного характера. «Не могу не отметить главного технологического партнера этой федеральной генетической программы — компанию «Роснефть», благодаря которой исследователям удалось получить доступ к, наверное, лучшей в стране приборной базе», — заявил он газете «Ведомости».
Чтение геномов
Еще в 2020 году президент РФ заявил о необходимости создания в России национальной базы генетической информации. Реализация подобного проекта является одним из приоритетов государственной политики. «Как и в сфере научного приборостроения, в этих вопросах мы также должны обеспечить свой суверенитет», — подчеркнул Путин.
При участии «Роснефти», которая стала технологическим партнером компании «Биотек кампус», была запущена национальная генетическая инициатива «100 000 + Я», цель которой — прочтение геномов 100 000 россиян. Цель данного проекта — диагностика генетически обусловленных, онкологических и социально значимых заболеваний, а также разработка новых подходов к их терапии и созданию соответствующих лекарств.
«Роснефть» — одна из крупнейших компаний в России со значительными ресурсами и компетенциями, которые она направляет в том числе на решение важных государственных задач. А создание не только самого большого в стране, но и одного из крупнейших генетических центров в мире, безусловно, задача государственного значения. Поэтому «Роснефть», будучи главным технологическим партнером Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, активно участвует в ее реализации«, — рассказал в интервью «Ведомостям» заведующий геномной лабораторией компании «Биотек кампус» Евгений Климук.
Цифра 100 000, которая вынесена в название инициативы, выбрана неслучайно. По словам Климука, считается, что 1000 образцов позволяют получить адекватное представление о популяции на генетическом уровне. «В России проживают около 70 крупных этносов и 20 — суперкрупных. Округлив, мы и получаем 100 000», — пояснил он.
Ученые «Биотек кампуса» определяют генотипы людей из разных географических регионов России и из различных популяций для поиска генетических вариантов, обобщения их сходства и выявления различий. «Биотек кампус» оснащен парком секвенаторов последнего поколения, которые позволяют секвенировать до 1200 полных геномов в неделю. Данные обрабатываются и хранятся в собственном защищенном дата-центре с суперкомпьютерами, которые входят в топ-20 самых высокопроизводительных систем России.
По словам заведующего геномной лабораторией «Биотек кампуса» Евгения Климука, инициатива «100 000 + Я» «уверенно движется к своей конечной цели — получить 100 000 полногеномных последовательностей к концу 2025 года». Ученый сообщил изданию «Ведомости», что на 1 октября 2024 года собрано уже 70 000 образцов и получено 52 000 результатов секвенирования.
Таким образом, за следующий год участникам проекта осталось собрать примерно треть намеченного количества образцов и половину образцов от всего объема секвенировать, уточнил Климук. «В результате ученые и медики получат очень полезный и необходимый инструмент», — отметил он, пояснив, что в первую очередь он будет использоваться для получения частот генетических вариантов (доля особей в популяции с определенным генотипом), специфичных для российских популяций, в том числе приводящих к заболеваниям. По словам Климука, достигнутые результаты уже приносят пользу: врачи анализируют генетические данные и ставят диагноз на основании полученных данных.
По словам Климука, подобная база данных является весьма востребованной. У проекта около 20 научных и медицинских партнеров, которые на основании предоставленных данных публикуют статьи или используют полученную информацию о специфичных для российской популяции частотах генетических вариантов. В частности, секвенирование полного генома в 1-1,5% случаев выявляет патогенные варианты в генах, связанные с повышенным риском развития онкологии, болезней сердца и сосудов.
Партнерами проекта выступают ведущие медико-генетические исследовательские центры, среди которых Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, Уфимский федеральный исследовательский центр.
«Например, от Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева мы получили уже более 4000 образцов крови. Мы понимаем, что это все дети с серьезными заболеваниями и им требуется незамедлительная диагностика и лечение. Поэтому каждую неделю резервируем 100 квот для них и стараемся узнать, что происходит с пациентом на генетическом уровне», — рассказал Евгений Климук.
Исследование обитателей Арктики
Партнерство «Биотек кампуса» и «Роснефти» не ограничивается геномом человека. Совместно с негосударственным институтом развития «Иннопрактика» с осени этого года запущена инициатива по изучению геномов живых организмов Арктики. Программа, которую назвали «Тысяча арктических геномов», продлится до 2028 года.
Новый проект призван создать генетический банк данных порядка тысячи разнообразных живых организмов, которые населяют Арктику. Как рассказал профессор МГУ Петр Каменский, в рамках инициативы будут собирать информацию о геномах не только птиц, рыб, млекопитающих и других крупных организмов, но и беспозвоночных животных, например червей, моллюсков, ракообразных и даже микроорганизмов. Благодаря исследованиям ученые смогут получить полногеномные последовательности как минимум 100 видов арктических животных.
В этом контексте компетенции компании «Роснефть» очень пригодятся исследователям. За последние 12 лет в рамках научно-исследовательской программы нефтяной компании в Арктику организовано уже более 50 экспедиций.
Арктика — стратегически важный для РФ регион, поэтому поставлена задача сохранить на этой территории биоразнообразие, рассказал Климук. Сбор генетической информации позволит ученым исследовать эволюцию животных, изучить их особенности, а также степень антропогенного влияния на экосистемы.
Анализ геномных данных позволяет понять механизмы эволюции видов и развития адаптаций к суровым условиям Арктики, оценить уровень благополучия популяций, расширить понимание того, как функционирует тот или иной организм, пояснил Каменский. «Кроме того, геномная информация может оказаться критически важной при попытке восстановить вымирающие виды в будущем», — отметил ученый.
Биологи пояснили, что живые организмы, обитающие в экстремальных условиях, нередко имеют необычные свойства, помогающие выжить в суровом климате. «Чаще всего это умение продуцировать какую-то интересную биологическую молекулу, белок или антибиотик», — рассказал Каменский. По его словам, эти свойства человек может использовать в биотехнологии, медицине или пищевой промышленности.
Первый этап проекта — составление списка видов, которые будут подвергнуты полногеномному анализу. Это «краеугольный камень проекта», поскольку должно быть абсолютно ясно, зачем нужно секвенировать геном того или иного вида, говорит Каменский.
В целом о генетическом разнообразии популяций животных Арктики в настоящее время ученым известно немного. Например, огромное внимание в мире уделяется белому медведю, однако вся информация о его геноме относится только к видам, обитающим на Аляске или в канадской Арктике, а аналогичные данные о российском виде отсутствуют.
Сегодня учеными во всем мире расшифровано несколько сотен геномов животных, рассказал Климук. Это либо животные, имеющие значение для сельского хозяйства или медицины, либо вымирающие виды без учета конкретных мест их обитания. Секвенирование и сравнение геномов требуют больших финансовых вложений, поэтому подобная работа под силу только крупным консорциумам, которые существуют на деньги либо государства, либо каких-то крупных компаний, пояснил ученый. Учитывая, что в проекте активно участвует «Роснефть», можно не сомневаться, что поставленные задачи по проекту будут достигнуты.
