Как сделать генетическое тестирование обязательным и внедрить в российских больницах и клинико-диагностических центрах уникальные разработки по ранней диагностике заболеваний, обсудили в Госдуме на заседании подкомитета по вопросам лекарственных средств, развитию фармацевтической и медицинской промышленности.
Сегодня наука развивается семимильными шагами; вот только практика внедрения достижений в жизнь сильно запаздывает. Так, например, ученые Института биохимической физики им. Н.М.Эммануэля уже сегодня по выдыхаемому человеком воздуху могут диагностировать рак легких 1-2 стадии. Многие другие заболевания также можно обнаружить при помощи несложных манипуляций.
«В течение последних десятилетий в связи с совершенствованием методик генетического обследования расшифрованы механизмы развития относительно редких кардиологических заболеваний. Между тем, по некоторым данным, значительное число внезапно погибших в молодом возрасте людей являются носителями мутаций, потенциально способных вызывать фатальные аритмии. Своевременная постановка диагноза и правильное ведение таких больных способна существенно улучшить выживаемость этой категории», - отмечает депутат Госдумы Александр Петров.
Прежде роль науки недооценивали: считалось, что генетические заболевания – это редкость и что-то необычное. «Генетика обросла огромным количеством мифов и легенд, которые не соответствуют действительности. На самом деле, генетическое исследование может изменить представление о происхождении болезни, и привычные заболевания — окажутся лишь масками других заболеваний, мутаций», - рассказывает заведующий кафедрой ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами президента РФ Дмитрий Затейщиков.
Эксперты отмечают, что по некоторым подсчетам, число тех, кто имеет риск погибнуть от генетически обусловленного заболевания, составляет от 2 до 6 миллионов человек по стране, а возможно, и больше. Можно ли что-то сделать с «плохой» наследственностью? Оказывается, да.
По словам ученых, при помощи современных лекарств можно предотвратить развитие довольно многих заболеваний. Например, если в семье есть взрослый с повышенным холестерином, то раннее употребление его ребенком статинов, прямо с девяти лет, позволит предотвратить появление этой болезни в зрелом возрасте. Однако, для этого необходимо проводить качественные генетические исследования. К сожалению, сегодня такие возможности есть только у научных центров, которые не занимаются врачебной практикой.
«Есть уникальные методики, которые позволяют эффективно работать по ранней диагностике многих заболеваний. Но академические институты не являются медицинскими учреждениями, чтобы проводить исследования. Есть другая проблема, медицинские учреждения , в свою очередь, не обладают необходимыми специалистами, знаниями и оборудованием. Получается, научный центр разрабатывает супер технологии, но дальше это никуда не двигается», - рассказывает директор «Института биохимической физики им. Н.М. Эммануэля» Илья Курочкин.
Отечественная академическая наука накопила мощный потенциал, позволяющий получать детальную информацию о состоянии организма на молекулярном уровне. Научно-исследовательские институты и центры обладают приборным парком и персоналом высочайшей квалификации, но все это остается невостребованным.
Сотрудники ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ стали инициаторами обращения к депутату Госдумы А.П. Петрову по назревшей проблеме. Ученые предлагают внести на рассмотрение депутатского корпуса ряд предложений. В частности, проработать изменения в программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, на основе которых можно создать закон, регулирующий генетическое тестирование.
По мнению проректора ФГБУ ДПО «ЦГМА» УД Президента РФ Марины Самушия, работа предстоит большая, необходимо с нуля разработать реестры заболеваний, методов диагностики, лекарственных средств и методов лечения, а также оценить их стоимость и эффективность. Это даст понять, какая часть диагностических методов и методов лечения может оплачиваться из средств ОМС, что должно квотироваться и лечь на плечи Фондов. Кроме того, специалисты настаивают на необходимости включения методов генетического тестирования в стандарты оказания медицинской помощи кардиологическим больным согласно международным клиническим рекомендациям, а также диспансеризации определенных групп риска.
Важным моментом является создание механизма лицензирование НИИ или научно-образовательных учреждений, т. е. не имеющих в своей структуре поликлиник, стационаров, но владеющих запатентованными высокотехнологичными методиками. Эксперты также полагают, что массовое внедрение и помощь государства позволят снизить и себестоимость обследований.
