Столичный департамент здравоохранения внедряет новый метод диагностики наследственных болезней обмена веществ у детей. Он не только поможет снизить инвалидность и детскую смертность от редких заболеваний, медики называют их орфанными, но и даст возможность специалистам выработать тактику специфического лечения.

Исследование проводят в региональном Центре врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице. В нем есть все необходимое оборудование для одного из современных методов анализа - селективного скрининга, в частности технологии тандемной масс-спектрометрии (ТМС). В центр направляют тех ребят, у кого обнаружен хотя бы один из основных симптомов так называемого орфанного заболевания. Делать анализы планируется детям от 0 до 18 лет по направлению из поликлиники или стационара.

Хотя речь идет о редких заболеваниях, которые встречаются у десяти человек из 100 тысяч, смертность от них крайне велика. Однако оперативная диагностика, позволяющая вовремя начать правильное лечение, спасает многие жизни.

Тандемная масс-спектрометрия широко используется в мировой практике. Отметим, что для московских детей исследование абсолютно бесплатное, достаточно полиса ОМС, а сама процедура занимает несколько минут. У ребенка берут анализ крови из пальца. Затем эту «каплю» помещают на специальную фильтровальную бумагу. В результате в кратчайшие сроки можно диагностировать более 200 наследственных заболеваний из группы нарушений обмена веществ, в их числе нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот, дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот и многие другие.

Кроме того, селективный скрининг поможет генетикам, которые консультируют родителей, только планирующих беременность.

На заметку

Центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице находится по адресу: улица Мытная, д. 24. Предварительная запись по телефонам: 8 (495) 695-01-71, 8 (495) 695-01-45.

У около 37% взрослых жителей России есть так называемые «болезни-всадники». Речь идёт о раке, болезнях сердечнососудистой системы, диабете второго типа, нейродегенеративных заболеваниях. Как сообщает в пятницу, 10 июля, ТАСС, об...

В столичном Центре международной торговли прошел международный форум «Россия и мир: тренды здорового долголетия». В программе его значились два десятка дискуссий, разговор призван был продемонстрировать высокие помыслы...

Знаменитой фразе «В СССР секса нет» исполнилось 40 лет. В июле 1986-го ее изрекла участница первого на советском ТВ телемоста Ленинград — Бостон Людмила Иванова. Тогда эти слова стали мемом,...

Ну что, опять мы с вами проштрафились? Мало того что глава Госдумы упрекнул народ в создании ажиотажа на АЗС и чуть ли не в пособничестве врагу. Так теперь и ученые ВШЭ оповестили, что треть...

Жара, обрушившаяся летом текущего года на европейские страны, унесла жизни почти 10 тысяч человек только в Германии. Об этом в четверг, 30 июля сообщил Институт Роберта Коха (RKI), входящий в структуру минздрава страны. По состоянию на 19 июля...

Панические атаки возникают у людей, которые находятся «в рабстве у сатаны» (Международное движение сатанизма признано в РФ экстремистским, его деятельность запрещена). Такое мнение, как сообщает интернет-издание «Газета.Ru»,...

Российским туристам не стоит стремиться на заграничный отдых из-за риска инфекций. Особенно это касается путешественников, имеющих хронические заболевания. Об этом во вторник, 21 июля заявил в беседе с РИА Новости академик Российской Академии...

Количество абортов в России сократилось на 11–12% за последние два года. Об этом на встрече с президентом РФ Владимиром Путиным во вторник, 28 июля заявила председатель Совета Федерации Валентина Матвиенко. «Что также радует: устойчиво...

Существующий норматив, обязывающий медицинских работников в поликлиниках потратить на прием пациента не более 15 минут, является бессмысленным, так что в реальности его приходится постоянно пересматривать. Об этом в среду, 29 июля заявил в интервью...

Российские лекарства и медицинские изделия должны быть доступны россиянам, не уступая при этом зарубежным аналогам. Об этом, как передаёт РИА Новости, заявил в среду, 15 июля, премьер-министр правительства РФ Михаил Мишустин. «Здесь все...

Средний коэффициент рождаемости в России составляет 1,352. Как сообщает РИА Новости, об этом заявила в пятницу, 14 августа, вице-премьер правительства РФ Татьяна Голикова. «Суммарный коэффициент рождаемости - для тех, кто не знает, что...

Если верить Росстату, еще в 2015 году средняя продолжительность жизни у нас преодолела планку в 70 лет — показатель, который отличает развитые страны от развивающихся. Еще через три года президент поручил...

Президент Узбекистана Шавкат Мирзиёев распорядился направить в Россию специальную рабочую группу после того, как стало известно, что в результате удара украинских беспилотников по городу Нижнекамску погибли восемь граждан этой страны. Об этом...

Федеральную программу профилактики ожирения среди несовершеннолетних, включающую в себя оказание комплексной помощи по обязательному медицинскому страхованию (ОМС), предложено создать в России. С соответствующей инициативой выступили представители...

Причиной возникновения ощущения «тумана» в голове у молодых людей, как правило, является переутомление, а также стресс и тревога. Такое мнение высказала в комментарии для интернет-издания «Лента.ру» врач-невролог Медицинского...

«Вечер субботы не занимай, будем развлекаться!» — позвонила подруга. И, не дав мне вставить ни слова, пояснила: «В поликлинику пойдем, на концерт». Так я узнала о «Ночи...